Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia ilmingud ja ravi

Charcot - Marie - Tut neuraalne amüotroofia on pärilik patoloogia, mille puhul häiritakse närvirakkude membraanide struktuuri ja kaotatakse võime närviimpulssi edasi anda. Kõige sagedamini esineb jäsemetes motoorseid ja sensoorseid häireid, kuid rasketel juhtudel mõjutab see haigus ka närve, mis kontrollivad ja reguleerivad hingamise funktsioone.

Haigus on nimetatud kolme arsti poolt, kes seda esimest korda kirjeldasid. Leiti, et patoloogiat saab pärida erinevatel viisidel:

  • autosomaalne domineeriv;
  • autosoomne retsessiivne;
  • põrandaga ühendatud.

Charcot-Marie-Tut sündroom on üsna tavaline. Nad kannatavad keskmiselt 1 inimene 50 tuhande elaniku kohta. Sageli esineb haigus mitmetes pereliikmetes ja haiguse ilmingud võivad olla erinevad. Haige lapse perekonnas esinemise risk on 50%.

Kliinilised ilmingud

Haiguse debüüt esineb noorukieas 14-20 aastat, seda harvemini avastatakse koolieelsetes lastes.

Haigus algab järk-järgult, aeglaselt:

  1. Esimene sümptom on lihaste väsimus jalgades. Patsiendid väsivad seisma ühes kohas ja kasutavad kõndimist paigas, nn trampling-sümptomit.
  2. Seejärel töötage välja tundlikkuse rikkumise märgid - paresteesia, "indekseerimise goosebumpide" tunne.
  3. Kuna haiguse progresseerumine tekitab jalgade lihaste atroofiat, vähenevad jalgade lihased mahu, mistõttu jalad on pööratud pudelina. Lihaste atroofiat täheldatakse sümmeetriliselt mõlemal küljel. Jalgade lihaste kahjustus viib jala deformeerumiseni nagu "küünis käpp". See on võimatu kõndida või seista. Gait võtab erilise ilme - suure põlveliigese.
  4. Paar aastat pärast haiguse algust arenevad ülemiste jäsemete närvid. Küünarvarred ja käed esinevad sümmeetrilistel düstroofilistel muutustel, käed sarnanevad ahvi sõrmedega.
  5. Haiguse progresseerumise protsessis arenevad keha lihased selgroo deformatsiooni ja kumerusega.
  6. Sageli on täheldatud jäsemete lihaste värisemist ja tõmblemist. Sügavad refleksid on ebaühtlased.
  7. Närvilise amüotroofiaga intellekt ei kannata.

Patsiendid saavad töötada pikka aega. Füüsilise pingutuse seisund, varasemad viirusinfektsioonid, hüpotermia, mürgistus ja vigastused süvenevad.

Diagnostika

Haiguse debüüt noorukieas ja sümmeetriline kahjustus lihastele nende atroofiaga võimaldavad neuroloogidel soovitada Charcot - Marie - Tut neuraalset amüotroofiat. Arst viib läbi neuroloogilise uuringu, mille käigus tuvastab liikumishäired, lihaste atroofia ja tundlikkuse häired.

Närvi amüotroofia tuleb eristada teistest neuromuskulaarsetest patoloogiatest, näiteks müasteenia gravis, amüotroofiline lateraalskleroos, perifeersed neuropaatiad, Dejerin Sott'i sündroom.

Sageli on diagnoosimiseks vajalik geneetiku ja DNA testimise diagnoos.

Neuromuskulaarse juhtivuse kahjustuse määramiseks viiakse läbi elektroneuromüograafia, mille käigus määratakse impulssjuhtivuse kiiruse vähenemine.

Mõnel juhul kasutage lihaste või närvide biopsiat. Kudede histoloogiline uurimine toob esile lihaskiudude atroofia ja närvi demüeliniseerumise.

Ravi

Puudub neuroloogilise amüotroofia patogeneetiline ravi, mille eesmärk on haiguse arengu põhjuse kõrvaldamine.

Täna teostatakse ainult sümptomaatilist ravi:

  • lihaste toitumise parandamine (vitamiinravi, kokarboksülaasi, ATP, karnitiini, cortexini);
  • närvijuhtivuse stimuleerimine (prozeriin, nivaliin);
  • ravimid vereringe normaliseerimiseks (nikotiinhape, trental, halidor);
  • füsioteraapia (proseriinelektroforees, amplipulse, elektromüostimulatsioon);
  • balneoteraapia (terapeutilised vannid);
  • terapeutilised harjutused, massaaž jalgade, käte ja selgroo deformatsioonide vältimiseks;
  • ortopeedik määrab spetsiaalsed kingad.

Eluviis haigusega

Vaatamata sellele, et haigust peetakse endiselt ravimatuks, võivad järgmised meetmed oluliselt haiguse progresseerumist aeglustada:

  1. Regulaarne kehaline kasvatus. Mida kiiremini treeninguid alustatakse, seda tõhusamad nad on. Närvilise amüotroofiaga patsientidele Charcot - Marie - Tut sobib sport, mis ei vaja liigset füüsilist koormust. Näiteks Pilates, ujumine, jalgrattasõit, suusatamine.
  2. Patsiendid, on soovitav valida elukutse ilma füüsilise ületöötamiseta.
  3. Sa pead valima mugava, mitte piirava liikumise kingad. "Rippuva jala" arendamisega on kasulik kasutada spetsiaalseid ortoosiklambreid. Nõuetekohaselt valitud ortopeedilised tooted väldivad kukkumist ja vigastusi.
  4. Rasvumise vältimiseks vajavad patsiendid tasakaalustatud toitumist. Liigne kaal võib nõrgestatud lihastele põhjustada täiendavat koormust. Toit peaks sisaldama antioksüdante, A-vitamiini, E, C.

Tervislik eluviis, nohu ennetamine, hüpotermia võimaldavad patsientidel pikka aega füüsiliselt aktiivseks jääda.

Charcot'i tõve ravimeetodid ja märked, närvi amüotroofia

Charcoti tõbi võib olla seotud mitmete Jean-Martin Charcot'i nimega haigustega, näiteks:

  • Amüotroofne lateraalne skleroos, degeneratiivne lihashaigus, mida tuntakse Lou Gehrigi haiguse all;
  • Charcot-Marie-Tuta sündroom, perifeerse närvisüsteemi pärilik demüeliniseeriv haigus;
  • Neuropaatiline artropaatia, kaaluliigese progresseeruv degeneratsioon, tuntud ka kui Sharkot'i haigus või Charcot'i artropaatia.

Charcoti Mari mutide (CMT) neutraalne amüotroofia on haigusseisundite rühm, mille puhul mõjutatakse motoorseid või sensoorseid perifeerseid närve. See põhjustab lihasnõrkust, atroofiat, sensoorset kadu. Sümptomid ilmnevad kõigepealt jalgadel, seejärel kätel.

Närvirakud selle häirega inimestel ei saa korralikult saata elektrilisi signaale närvi aksoni või selle müeliini ümbrise kõrvalekallete tõttu. Geenide spetsiifilised mutatsioonid põhjustavad perifeersete närvide ebanormaalset funktsiooni. Pärilik autosomaalne domineeriv, autosomaalne retsessiivne, X-seotud režiim.

Sümptomid

Charcot Marie haiguse sümptomid algavad järk-järgult noorukieas, kuid võivad alata varem või hiljem. Peaaegu kõigil juhtudel mõjutavad peamiselt kõige pikemad närvikiud. Aja jooksul kaotavad kannatanud inimesed oma jalgade ja käte nõuetekohase kasutamise võime.

Üldised sümptomid on järgmised:

  • vähene tundlikkus kuumusele, puudutus, valu;
  • jäsemete lihasnõrkus;
  • probleeme peenmotoorikatega;
  • ähvardav kõnnak;
  • alumise jala lihasmassi kadu;
  • sagedased langused;
  • kõrge jalgade või lame jalaga.

Refleksid võivad kaduda. Haigus progresseerub aeglaselt. Ohvrid võivad jääda aktiivseks juba aastaid ja elada normaalses elus. Kõige raskematel juhtudel kiirendavad hingamisraskused surma.

Põhjused

Geneetilised haigused määrab geenide kombinatsioon teatud tunnuse jaoks, mis on isa ja ema kromosoomidel.

Isik, kes on saanud ühe haiguse ühe ja ühe geeni, on kandja, kuid tavaliselt ei näita see sümptomeid.

  • Kahjustatud geeniga lastele vanemate risk on 25%.
  • Kas lapsehoidja on -50%.
  • Lapse normaalsete geenide saamise võimalus on 25%.

Risk on sama meestel ja naistel.

Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmumiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib pärida mõlemast vanemast või olla uue mutatsiooni (geeni muutus) tulemus.

  • Ebanormaalse geeni ülekandumise oht vigastatud vanemast järglastele on 50% iga raseduse ajal, sõltumata lapse soost.

X-seotud domineerivad geneetilised häired on põhjustatud X-kromosoomi ebanormaalsest geenist. Ebanormaalse geeniga mehed kannatavad rohkem kui naised.

Pärilik neuropaatia on jagatud mitmeks tüübiks, mida nimetatakse CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

See on selle häire domineeriv vorm, milles närvijuhtivus on aeglane. Sagedamini kui CMT2. Selle põhjuseks on müeliini struktuuris ja funktsioonis osalevad anomaalsed geenid. See jaguneb täiendavalt CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, mis põhineb konkreetsetel anomaaliatel.

  1. CMT1A ilmneb PMP22 geeni dubleerimise tõttu, mis paikneb kromosoomi 17 juures 17p11.2. Kas kõige levinum tüüp.
  2. CMT1B põhjustab MPZ geeni ebanormaalsused kromosoomi 1 juures 1q22 juures.
  3. CMT1C ilmub SIMPLE anomaaliast, mis paikneb kromosoomil 16, 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D on EGR2 anomaalia, mis asub 10 ° C juures 10q21.1-q22.1 juures.
  5. CMT1X tekib mutatsioonidest GJB1 (Xq13.1), mis kodeerib connexin32 valku.

See on häire autosoomne domineeriv vorm, milles närvijuhtivuse määr on tavaliselt normaalne või veidi aeglasem kui tavaliselt. Selle põhjuseks on ebanormaalsed geenid, mis on seotud aksonite struktuuri ja funktsiooniga. Edasine jagunemine CMT2A-2L, mis põhineb mutatsioonidel.

  1. CMT2A on kõige levinum ja selle põhjuseks on MFN2 vead, mis paiknevad 1. kromosoomil 1p36.2.
  2. CMT2B RAB7 mutatsioonidest kromosoomi 3 juures 3q21 juures.
  3. CMT2C põhjustab tundmatu genoomi 12–12q23-34.
  4. CMT2D GARS vead 7 - 7 p15 juures.
  5. CMT2E NEFList, asub 8 - 8p21.
  6. CMT2F geeni viga HSPB1.
  7. CMT2L mutatsioonid HSPB8.

Domineeriv vaheühend DI-CMT. Seda nimetatakse nii "vahepealse" juhtivuse määra, ebakindluse poolest, kas neuropaatia on aksonaalne või demüeliniseeriv. On teada, et selle fenotüübi põhjustavad domineerivad mutatsioonid DMN2 ja YARS-is.

Dejerini-Sottase tõvega nimetatakse ka selle haigusega inimestel mutatsiooni ühes CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 eest vastutavast geenist.

Riigi autosoomne retsessiivne vorm. See on jagatud CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A on põhjustatud GDAP1 anomaaliast. Geen paikneb kromosoomi 8 juures 8q13-q21 juures.
  2. CMT4B1 on MTMR2 anomaalia 11-11q22 juures.
  3. CMT4B2 SBF2 / MTMR13 anomaaliast, 11 ° C juures 11 p15 juures.
  4. CMT4C vead KIAA1985, kromosoomil 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutatsioonid NDRG1, kromosoomil 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, tuntud ka kui kaasasündinud hüpomüeliaalne neuropaatia. Esineb EGR2 anomaaliast 10 - 10q21,1-q22.1 juures.
  7. CMT4F PRX anomaaliad kromosoomil 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 vead.
  9. CMT4J mutatsioonid Joonis 4.

Kuid enamik CMT2 juhtumeid ei põhjusta nende valkude mutatsioonid, mistõttu pole veel palju geneetilisi põhjuseid avastatud.

See on häire X-seotud domineeriv vorm. CMT1X moodustab umbes 90% juhtudest. Ülejäänud 10% CMTXi eest vastutavat konkreetset valku ei ole veel kindlaks tehtud.

Autosoomne retsessiivne CMT2 esineb LMNA mutatsioonide, GDAP1 tõttu.

Mõjutatud populatsioonid

Charcoti tõve sümptomid algavad järk-järgult noorukieas, varases täiskasvanueas või keskeas. See seisund mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Pärilik neuropaatia on kõige levinum pärilik neuroloogiline haigus. Kuna tihti ei tunnistata, diagnoositakse valesti või väga hilja, ei ole mõjutatud isikute tegelik arv täpselt määratletud.

Seotud rikkumised

Päriliku sensoorsete ja autonoomsete neuropaatiate korral mõjutavad nad Charcot Mariotuse haiguse korral sensoorseid (võimalik, vegetatiivseid) neuroneid ja aksoneid. Domineerivad ja retsessiivsed mutatsioonid põhjustavad pärilikke häireid.

Pärilikud motoorne neuropaatiad on kas ülekaalus või pärilikud retsessiivselt. Sageli jäävad sensoorsed kiud terveks. Mõned liigid kaasnevad müelopaatiaga.

Pärilik neuralgiline amüotroofia

Pärilik brachiaalne plexus neuropaatia on autosomaalne domineeriv geneetiline haigus. Ohvritel on õlal valu või nõrkuse järsk algus. Sümptomid algavad sageli lapsepõlves, kuid võivad tekkida igas vanuses.

Mõnikord esineb sensoorne kadu. Sageli täheldatakse osalist või täielikku taastumist. Sümptomeid võib korrata samas või vastassuunas. Mõnedes perekondades täheldatud füüsilised omadused hõlmavad lühikest kasvu ja lähedasi silmi.

Kaasasündinud hüpomüeliiline neuropaatia (CHN)

Sünnitamisel esinev neuroloogiline häire. Peamised sümptomid:

  • hingamisprobleemid;
  • lihaste nõrkus ja liikumiste vastuolu;
  • halb lihastoon;
  • reflekside puudumine;
  • raskused kõndimisel;
  • kehaoskus tunda või liikuda.

Refsumi sündroom

Fütaanhappe säilitamise haigus. See on rasva (lipiidide) metabolismi haruldane retsessiivne geneetiline häire. Iseloomustab:

  • perifeerne neuropaatia;
  • lihaste koordineerimise puudumine (ataksia);
  • pigmendi võrkkest (RP); kurtus;
  • muutused luudes ja nahas.

Haigus avaldub fütiinhappe märgatavas kogunemises vereplasmas ja kudedes. Häire tuleneb fütaanhappe hüdroksülaasi puudumisest, mis on ainevahetuseks vajalik ensüüm. Seda töödeldakse pikaajalise dieetiga ilma fütiinhappeta.

Perekondlik amüloidne neuropaatia

Pärilik autosomaalne domineeriv. Seda iseloomustab amüloidi ebanormaalne kogunemine perifeersesse närvi. Enamik juhtumeid pärineb TTR geeni mutatsioonist. See kodeerib valgu transtüraatiini seerumis. APOA1 domineerivad mutatsioonid on haruldane põhjus.

Pärilik neuropaatia koos rõhuvastutusega (HNPP)

Harvaesinev haigus, mis pärineb autosoomist domineerival viisil. HNPP-d iseloomustavad fokaalsed neuropaatiad kompressioonipiirkondades (peroneaalne neuropaatia fibulal, küünarnukk küünarnukil ja randme mediaan). HNPP tuleneb ühe kahest PMP22 koopia anomaaliast kromosoomil 17 - 17p11.2.

Perifeerne neuropaatia

See on osa 100 pärilikust sündroomist, kuigi see on tavaliselt teiste ilmingute tõttu hägune. Funktsiooniks on perifeersete aksonite dekolliiniseerimine. Aksonaalsete neuropaatiatega seotud sündroomid on veelgi sagedasemad.

Mitmetel päriliku spastilise paraplegia tüüpidel on aksonaalne neuropaatia, sealhulgas nii mootori- kui ka sensoorsed aksonid või lihtsalt mootorsõidukid. Axonaalne neuropaatia on paljude pärilike ataksiate sümptom.

Diagnostika

Charcoti tõve diagnoosimine on raske. Diagnoos põhineb füüsilistel sümptomitel, perekonnaajal, kliinilistel uuringutel. Kliinilised uuringud hõlmavad närvijuhtivuse kiiruse (NCV), elektromüogrammi (EMG) mõõtmist, mis registreerib lihaste elektrilise aktiivsuse.

Molekulaarne geneetiline testimine on praegu saadaval CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Ravi

Charcot Mari muls keerulised haiguse ravimeetodid on sümptomaatilised, toetavad. Kuna ravi puudub, on oluline sümptomid minimeerida või peatada. Põhjalikud meetodid hõlmavad järgmist:

  • füsioteraapia;
  • ortopeedilised jalatsid;
  • jalgade toed;
  • deformatsiooni korrigeerimise operatsioon.

Täiendav psühholoogiline abi, leevendab valu ja ebamugavustunnet, parandab üldist elukvaliteeti. Noorte patsientide jaoks on kasulik häire progresseerumist selgitav professionaalne nõustamine.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tut neuraalne amüotroofia on progresseeruv krooniline pärilik haigus, millel on perifeerse närvisüsteemi kahjustus, mille tulemuseks on distaalsete jalgade ja seejärel käte lihaste atroofia. Koos atroofia, hüpesteesia ja kõõluste reflekside väljasuremisega täheldatakse fašikulaarset lihaste tõmblemist. Diagnostilised meetmed hõlmavad elektromograafiat, elektroneurograafiat, geneetilist nõustamist ja DNA diagnostikat, närvi- ja lihasbiopsiat. Sümptomaatiline ravi - vitamiinravi kursused, antikolinesteraas, metaboolne, antioksüdant ja mikrotsirkulatsiooniravi, treeningteraapia, massaaž, füsioteraapia ja vesiravi.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia (CMT) kuulub progresseeruva kroonilise päriliku polüneuropaatia rühma, mis hõlmab Russi-Levy sündroomi, Dejerin-Sott hüpertroofilist neuropaatiat, Refsum'i haigust ja teisi haruldasi haigusi. Charcot-Marie-Tuta haigust iseloomustab autosomaalne domineeriv pärand, mille penetroos on 83%. On ka autosomaalse retsessiivse pärandi juhtumeid. Mehed on haiged sagedamini kui naised.

Erinevate andmete kohaselt esineb Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on see haigus looduslik, kusjuures ühe perekonna liikmetel on erineva raskusega kliinilised ilmingud. Lisaks sellele on täheldatud ka BMT sporadilisi variante.

Täheldatakse Charcot-Marie-Tut haiguse ja Friedreichi ataksia seost. Mõnel juhul näitavad CMT-ga patsiendid aja jooksul Friedreichi tõve tüüpilisi märke ja vastupidi - mõnikord pärast aastaid on Friedreichi ataksia kliinikus võimalus sümptomaatiliseks närvi-amüotroofiaks. Mõned autorid on kirjeldanud nende haiguste vahepealseid vorme. On täheldatud juhtumeid, kus Friedreichi ataksia diagnoositi mõnedes pereliikmetes ja BMT amüotroofias teistes.

Patogeneetilised aspektid

Praeguseks ei ole neuroloogial kui teadusel usaldusväärset teavet neuraalse amüotroofia etioloogia ja patogeneesi kohta. Uuringud on näidanud, et 70-80% BLMT-ga patsientidest, kes läbivad geneetilise kontrolli, esines 17. kromosoomi teatud osa dubleerimine. On tuvastatud, et Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia on mitmel kujul, tõenäoliselt erinevate geenide mutatsioonide tõttu. Näiteks leidsid uurijad, et mitokondriaalse valgu MFN2 geeni mutatsiooni põhjustatud SHMT vormis moodustub mitokondriaalne tromb, mis katkestab nende aksonite edasijõudmise.

On kindlaks tehtud, et enamik CMT vorme on seotud perifeersete närvide kiudude müeliini ümbrise kahjustumisega ja aksonite patoloogiaga vormid, aksiaalsed silindrid, mis kulgevad närvikiudude keskel vähem levinud. Degeneratiivsed muutused mõjutavad ka seljaaju eesmist ja tagumist juurt, eesmise sarvete neuroneid, Gaulle'i radasid (sügava tundlikkuse seljaajutee radasid) ja seljaaju seljaaju tserebrospinaalse rajaga seotud Clarke sambaid.

Teiseks, perifeersete närvide düsfunktsiooni tagajärjel tekivad müofibrillide teatud rühmi mõjutavad lihaste atroofiad. Haiguse edasist progresseerumist iseloomustab sarkolemma tuuma nihkumine, kahjustatud müofibrillide hüaliniseerumine ja sidekoe interstitsiaalne proliferatsioon. Seejärel viib müofibrillide suurenev hüaliini degeneratsioon nende lagunemiseni.

Klassifikatsioon

Kaasaegses neuroloogilises praktikas on Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need peaaegu homogeensed, kuid neil on mitmeid omadusi, mis võimaldavad sellist vahet. I tüüpi närvi amüotroofiat iseloomustab närviimpulssi kiiruse oluline vähenemine, samas kui II tüüpi BMT-s kannatab juhtivuse kiirus veidi. Närvi biopsia näitab I tüüpi närvikiudude segmentaalset demüeliniseerumist, mõjutamata Schwann'i rakkude hüpertroofilist kasvu; tüüp II, aksonaalne degeneratsioon.

Sümptomid

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia algab sümmeetriliste lihaste atroofiate tekkimisega distaalsetes jalgades. Esialgsed sümptomid avalduvad reeglina teise elukümne esimesel poolel, harvemini ajavahemikul 16 kuni 30 aastat. Need koosnevad vajadusel pikemast jalgade väsimusest, et püsida ühes kohas. Sellisel juhul esineb sümptom, et jalgade väsimus leevendub, ja patsient puhkab kohapeal. Mõnel juhul avaldub närvi amüotroofia jalgades tundlikkuse häireid, kõige sagedamini - rüüstamise vormis. CMT tüüpiline varajane märk on Achilleuse puudumine ja hiljem põlveliigese refleksid.

Esialgu mõjutavad atrofiad peamiselt suu röövijaid ja ekstensoreid. Tulemuseks on jalgade libisemine, astmeline samm on jalgade jalutamise võimalus ning omapärane hobune, mis sarnaneb hobuse tempoga. Lisaks sellele mõjutab see suu lihaseid ja jalgade paindureid. Jalgade lihaste täielik atroofia põhjustab selle deformatsiooni kõrge kaarega, nagu Friedreichi jalg; on moodustatud vasara varbad. Järk-järgult liigub atrofiline protsess jalgade proksimaalsematesse osadesse - reide jalgadesse ja alumistesse osadesse. Looduse atroofia tagajärjel tekib lihvimiskindel jalg. Distaalsete jalgade atroofia tõttu, säilitades proksimaalsete jalgade lihasmassi, on need pööratud pudelite kujul.

Charcot-Marie-Tut haiguse edasise progresseerumisega kaasnevad sageli distoopsete käte lihastes atroofiad, kõigepealt käed ja seejärel käsivarred. Hüpotenaride ja tenaride atroofia tõttu muutub harja nagu ahvi käpp. Atrofiline protsess ei mõjuta kunagi kaela, torso ja õlarihma lihaseid.

Sageli kaasneb Charcot-Marie-Tut'i närvi amüotroofiaga käte ja jalgade lihaste kerge fiktiivne tõmblemine. Proksimaalsete jäsemete lihaste võimalik kompenseeriv hüpertroofia.

Närvilise amüotroofia sensoorset kahjustust iseloomustab täielik hüpesteesia, kuid pinna tundlikkus (temperatuur ja valu) kannatab palju sügavamalt. Mõnel juhul on kahjustatud jäsemete tsüanoos ja turse.

Charcot-Marie-Tuta haiguse korral on sümptomite aeglane progresseerumine. Ajavahemik haiguse kliinilise ilmingu ja jalgade löögi ja enne käte atroofia ilmnemise vahel võib olla kuni 10 aastat. Vaatamata väljendunud atrofiatele säilitavad patsiendid pikka aega tervet seisundit. Sümptomite progresseerumist võivad kiirendada mitmesugused eksogeensed tegurid: eelmine infektsioon (leetrid, nakkuslik mononukleoos, punetised, kurguvalu, SARS), hüpotermia, TBI, seljaaju trauma, hüpovitaminoos.

Diagnostika

Paljudel juhtudel viitavad haiguse alguse vanus, selle tüüpiline kliinik, kahjustuse sümmeetriline iseloom, aeglane püsiva levik ja sellega seotud raskendavad sümptomid. Neuroloogi poolt läbi viidud uuring näitab lihaste nõrkust jalgades ja jalgades, jalgade deformatsiooni, Achilleuse ja põlve refleksi puudumist või olulist vähenemist, suu hüpesteesiat. Elektromüograafia ja elektroneurograafia tehakse BMT eristamiseks teistest neuromuskulaarsetest haigustest (müotoonia, müopaatia, ALS, neuropaatia). Metaboolse neuropaatia välistamiseks määratakse veresuhkru tase, uuritakse kilpnäärme hormoneid ja testitakse ravimit.

Diagnoosi selgitamiseks soovitatakse kõikidel patsientidel konsulteerida geneetika ja DNA diagnostikaga. Viimane ei anna 100% täpseid tulemusi, kuna kõik BMT geneetilised markerid pole seni teada. 2010. aastal tutvustatakse täpsemat diagnoosimise viisi. genoomide sekveneerimine. Siiski on see uuring laialdaseks kasutamiseks liiga kulukas.

Mõnikord esineb raskusi Charcot-Marie-Tut haiguse diferentsiaaldiagnoosiga Dejerin-Sott neuriidi, Hoffmanni distaalse müopaatia ja kroonilise polüneuropaatia korral. Sellistel juhtudel võib olla vajalik lihas- ja närvi biopsia.

Ravi

Praeguses staadiumis ei ole välja töötatud radikaalseid meetodeid geenihaiguste raviks. Sellega seoses rakendati sümptomaatilist ravi. Teostatakse B-rühma ja E-vitamiini vitamiinide korduvad intramuskulaarse manustamise kursused, et parandada lihaste trofismi, ATP, inosiini, kokarboksülaasi ja glükoosi. Kirjeldatakse koliinesteraasi inhibiitoreid (neostigmiin, oksasil, galantamiin), mikrotsirkulatsiooni ravimeid ja antioksüdante (nikotiinhape, pentoksifülliin, meldoonium).

Koos farmakoteraapiaga kasutatakse füsioterapeutide soovitusel aktiivselt füsioterapeutilisi meetodeid: elektroforees, SMT, elektriline stimulatsioon, diadünaamiline ravi, muda ravi, ultraheliravi, hapnikravi. Soovitatav on hüdroteraapia vesiniksulfiidiga, sulfiidiga, okaspuudega, radoonravi vannidega. Väga oluline on patsiendi motoorse aktiivsuse säilitamine, deformatsioonide ja kontraktsioonide tekke ärahoidmine on treeningteraapia ja massaaž. Vajadusel määratakse ortopeediline ravi.

13.1.2.2. Sharko-mari-tuta närvi amüotroofia.

Sagedus 1: 500 000 elanikku. Pärandab autosomaalne domineeriv autosomaalne retsessiivne X-seotud tüüp. Segmendiline demüeliniseerumine leiab aset närvides, lihastes - denervatsioon lihaskiudude "puchkovy" atroofia nähtustega.

CLINIC. Haiguse esimesed tunnused ilmnevad sageli 15 - 30 aastat, harvem eelkoolieas. Tüüpilised sümptomid on lihasnõrkus, ebanormaalne väsimus distaalsetes jalgades. Patsiendid väsivad kiiresti, kui nad viibivad ühes kohas pikka aega ja kasutavad sageli jalutuskäiku, et vähendada lihaste väsimust („sümptomid”). Harvem algab haigus tundlikest häiretest - valu, paresteesiatest, indekseerivatest tunnetest. Atrofiad arenevad esialgu jalgade ja jalgade lihastes. Lihaslikud atroofiad on tavaliselt sümmeetrilised. See mõjutab peroneaalse lihasrühma ja eesmise sääreluu. Tänu atroofiale on jalad distaalsetes piirkondades teravalt kitsad ja need on "pööratud pudelid" või "toonekurgid". Jalad on deformeerunud, muutunud kõrgel kaarel „söönud“. Jalgade paresis muudab haigete kõndimist. Nad käivad, tõstavad oma jalgu kõrgel; jalgsi kulgemine on võimatu. Atrofiad distaalsetes relvades - hiljem liidetakse takso, hüpoteeni ja väikeste lihaste lihaseid. Achilleuse refleksid on haiguse varases staadiumis vähenenud ning põlveliigese refleks, õlgade kolmekomponentsete lihaste refleks, on pikka aega puutumata. Sensoorsed häired määratakse objektiivselt perifeersete pindade tundlikkuse häirete ("kindate" ja "sokkide" tüübi) alusel. Sageli on vegetatiivsed-troofilised häired - jalgade ja käte hüperhüdroos, käte ja jalgade hüpereemia. Luure salvestatakse tavaliselt.

Vool on aeglaselt progresseeruv. Prognoos on soodne.

Diagnostika. Pärandi tüüp, distaalsete jäsemete atroofia, polüneuritilise tüübi tundlikkuse häired, aeglane progresseeruv kursus, elektromograafia tulemused (juhtivuse vähenemine perifeersete närvide juures), närvi biopsia.

PMD käitlemine. Rakenda B, C E, vitamiinid, ATP, tserebrolüsiin, nootropiil, encephabol, fosfadeen, karnitiinkloriid, metioniin, letsitiin, glutamiinhape, retabolil. Antikolinesteraasi ravimid (prozeriin, mesternon, galantamiin) annavad positiivse mõju. Näidatud on mikrotsirkulatsiooni parandavad ained: nikotiinhape, trental, parmidiin. Koos ravimiravi, treeningteraapiaga, massaažiga, ravimite elektroforeesiga (prozeriin, kaltsiumkloriid), diadünaamilistel vooludel, sinusoidsetel moduleeritud voolutel, elektrostimulatsioonil, ultrahelil, osokeriidil, muda rakendustel, radoonil, okaspuudel, sulfiidil ja vesiniksulfiidivannil, hapnikravi. On näidatud ortopeediline ravi jäsemete kontraktsioonidele, mõõdukale seljaaju deformatsioonile ja jäsemete asümmeetrilisele lühenemisele.

13.2. Friedreichi pere ataksia.

Närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus, mida iseloomustab seljaaju tagumiste ja külgmiste kolonnide kahjustuste sündroom. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne ja patoloogilise geeni mittetäielik penetransioon. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli.

CLINIC. Haiguse algus viitab 6-15-aastastele. Haiguse esimene sümptom on ebastabiilne kõndimine. Alguses väljendatakse ataksiat valdavalt jalgades. Haiguse progresseerumisel levib koordinatsioonihäired kätele ja näole. Neuroloogiline uurimine toob esile ulatusliku nüstagmi, käte ja jalgade ataksia, adiadokokineesi, düsmetria, skaneeritud kõne, lihas-liigese tunne ja vibratsioonitundlikkuse häired. Rikutud käekiri. Varane sümptom on kõõluste ja periosteaalsete reflekside vähenemine ja seejärel väljasuremine. Lihaste toon on vähenenud. Haiguse hilisemates etappides ühendub alumise ja seejärel ülemise jäseme afferentne pareessioon, sageli patoloogilised püramiidi refleksid, distaalsed lihas atrofiad. Intellekt vähendatakse. Haigus areneb aeglaselt. Keskmine eluiga on 10-15 aastat pärast selle väljatöötamist.

Diagnostika. Haigus tuvastatakse iseloomulike sümptomite alusel - jalgade deformatsioonid vastavalt Friedreichi jala tüübile (kõrge kaar, varvaste peamiste phalangide laiendamine, terminaalsete phalangide paindumine), seljaaju, müokardi kahjustus, endokriinsed häired.

HOOLDUS. Kasutatakse sümptomaatilisi abinõusid: ravimite tugevdamine, treeningravi, massaaž. Mõnel juhul viiakse läbi jala deformatsiooni kirurgiline korrigeerimine.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia on krooniline pärilik haigus, mille peamiseks sümptomiks on distaalsetes jäsemetes paiknev progresseeruv lihaste atroofia, mis algab peamiselt alajäsemetest, seejärel levib ülemistesse jäsemetesse ja enamasti säästab kraniaalseid närve ja keha lihaseid.

Neuraalse amüotroofia etioloogia väheneb päriliku domineeriva teguri toimeks; seetõttu on siin kõige sagedamini levinud haiguse otsene ülekanne vanematelt lastele. On juhtumeid, kui haigus edastati 8 põlvkonna jooksul. Mehed haigestuvad 1,5 korda sagedamini kui naised. Haigus on levinud kogu maailmas.

Haiguse sümptomid ja tunnused

Haigus areneb järk-järgult, kõige sagedamini algab noores eas, kuid mõnikord varases lapsepõlves. Harvadel juhtudel hilisemas eas (pärast 40, 50 aastat ja isegi hiljem). Haiguse esimesed tunnused seisnevad alumiste jäsemete lihaste atroofia järkjärgulises suurenemises. Atrofiad paiknevad distaalses, samal ajal kui jalgade kaalukaotus on progresseeruv.

Atrofia jaotumine võib olla erinev. Kõige sagedamini mõjutab jala- ja varbade ekstensentide rühma ning peroneaalseid lihaseid, kuid tulevikus võib see protsess hõlmata ka teisi jalgade lihasrühmi, mis viib lõpuks jalgade paralüüsi lõpuni.

Jalgade väikeste lihaste atroofiat väljendatakse tihti sõrmede tüüpilise paigalduse, peamiselt 2.-5., Kujunemisega, mille keskosa ja küünte phalangide (nn "küünte jala") peamine ja paindumine on laienenud. Reie lihaste protsess viiakse harva üle või piirdub reieluu distaalse 1/3 lihaste atroofiaga. Salvestatud proksimaalsed lihased eristuvad nende suuruse poolest selle atroofia taustal (mida kompenseerib osaliselt proksimaalsete lihaste kompenseeriv hüpertroofia), tänu millele saavad puusad kaldus koonusekujulise kuju, mida võrreldakse lindu jalaga.

Selle vormiga kaasnevad harva-lihaste tagasitõmbed harva, luu kasvu pikkus ei ole häiritud. Peaaegu kõigil juhtudel jalutamine ilma eranditeta jääb võimalikuks, kuid eriliselt muudetud nn steppage (“kukkakõne”) kujul. Sageli seisavad ühes patsiendis seisvad patsiendid sunnitud pidevalt jalgast jalgsi liikuma või kätt kinni pidama, sest rippuvad jalad muudavad võimatuks pika püsiva seisu. Paljudel juhtudel ilmneb tüüpiline sümptom, mis tekib jala kaarel terava kurviga ja selle lühendamine.

Teatud aja möödudes (ühest aastast mitme aastakümneni) hakkab ülemine ots arenema sarnasel viisil. Pöidla tõus ja milinus kõrgus on lamedad, röövija ala on vajunud, interusseous lihaste pind, käsi on ahv või küünis käpp, paralleelselt atroofiaga suureneb pareessioon; tagasitõmbed ja siin reeglina ei ole moodustatud. Siin levib protsess aeglaselt keskmises suunas, haarates küünarvarre lihaseid, kuid proksimaalsed relvad ja õlarihm jäävad vabaks.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofias esinevad atrofiad kipuvad hoidma pagasiruumi ja kraniaalnärvi lihaseid. Kahjustatud jäsemete funktsionaalne võime võib püsida paradoksaalselt pikka aega. Need paralüüsid on kõik märked degeneratiivsest, atroofilisest halvatusest. Mõjutatud lihastes avastatakse osaline või täielik reaktsiooni reaktsiooni, fibrillaarsed tõmblused on sagedased. Hõõglampide kadumine ja sageli on see väljasuremine oluliselt enne atroofiat ja seda võib leida nendest lihasgruppidest, mis ei ole tulevikus üldse halvatud. Spastilised sümptomid puhta juhtumi korral puuduvad. Protsess on tavaliselt rangelt sümmeetriline, kuigi aja jooksul võib üks osa mõjutada kaua enne sarnase protsessi ilmumist vastassuunas.

Atroofia progresseeruv levik võib mõnel juhul läbi viia selliseid modifikatsioone, nii et ülakehad haigestuvad samaaegselt madalamatega ja mõnikord eelneb nende atroofiale alumise jäseme atroofia. See algus on tavalisem Charcot-Marie-Tut'i haiguse hilinemise korral.

Nende iseloomulike motoorsete sümptomite kõrval on neurotilise amüotroofia kliinilises pildis kaasatud tüüpilised tundlikkuse muutused. See hõlmab peamiselt valu, mida mõnel juhul täheldatakse. Mõnikord algavad nad pikka aega enne atroofiate ilmumist ja nõrgenevad või isegi täielikult kaovad. Valud on lõigatud, lõhenemine looduses, lokaliseeritud kahjustatud jäsemetes, esineb sageli eraldi rünnakute kujul, mis on eraldatud vabade intervallidega, sageli võimendunud pärast väsimust.

Lisaks valule võib esineda erinevaid paresteesiaid. Objektiivse uuringuga on naha tundlikkus igat liiki, mis sageli jõuab täieliku anesteesia astmeni, ilma teravate piirideta, mis suureneb distaalseteks osadeks. Perifeersed närvid võivad olla survet tekitavad. Sageli on olemas valulik tooniline spasm. Mõjutatud jäsemete puhul esineb sageli intensiivseid vasomotoorseid häireid tsüanoosi, naha jahutamise jms kujul.

See on Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia tüüpiline sümptomaatika. Sellest vormist on võimalik eraldi kõrvale kalduda; Individuaalsed ebatavalised sümptomid võivad seguneda peamise pildiga, millest enamik kulgeb paralleelselt perifeersete närvikärvede erilise muutusega nn hüpertrofilise neuriidi kujul. Sellistel juhtudel ilmuvad perifeersed närvid paksenenud ja puudutatult tihedad. Mõnikord on need palja silmaga silindriliste tõusudena nähtavad. Samal ajal on surve närvirakkudele valutu ja nende elektriline erutuvus langeb järsult isegi nendes piirkondades, kus atroofiline protsess on läbi viidud (nt n. Facialis). Nahalähedase tundlikkuse kadumine sõrmeotstes viitab õhukestele reagentidele hüpertrofilise neuriidi korral.

Patoloogiline anatoomia

Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia patoloogiline anatoomia on vähenenud seljaaju ja perifeersete närvide degeneratiivsete muutuste kombinatsiooniks. Seljaajus on mõjutatud eesmise sarvede tagumised veerud ja rakud. Mõnikord liidavad püsivalt väikesed sklerootilised muutused külgpilarides. Degeneratiivsed muutused leiti ka juurtest ja seljaaju ganglionidest. Protsess on puhtalt degeneratiivne, mitte põletikuliste muutustega.

Perifeersetes närvides on täheldatud degeneratiivse neuriidi pilti, mis suureneb kaugusega kesklinnast ja kõige tugevamalt arenenud perifeersete närviharude puhul. Närvisüsteemide sidekude kasvab suuremal või vähemal määral. Mõnikord on see interstitsiaalne hüperplaasia näha mikroskoobi all isegi siis, kui närvi makroskoopiline kaliiber ei muutunud. Mõnikord kaasneb selle protsessiga Schwanni koore tuumade paljunemine. Seega luuakse järkjärguline üleminek praeguse hüpertroofilise neuriidi pildile.

Haiguse kulg

Protsess on väga aeglane ja progressiivne. Patsiendid elavad vanaduses ja isegi nendel hilisematel haiguse perioodidel säilitavad nad sageli võime liikuda koos kepiga ja teatud määral kasutada oma käsi.

Haigus võtab sageli täiendava statsionaarse kursuse. Kuid mõnikord esineb ägenemisi juhuslike väliste põhjuste (ägedate infektsioonide) tõttu, võimaldades hiljem ja mõnel vastupidisel arengul.

Mõnel juhul kattuvad individuaalsed neuriitsed sümptomid Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia mustriga.

Diagnostika

Diagnoosi võib olla raske eristada neuraalse amüotroofia ja nn „distaalse müopaatia tüübi” vahel, mis on ka pärilik haigus, mis viib kaugelt lokaliseeritud lihaste atroofiate tekkeni. Sellele haigusele ei kaasne tundlikkuse häire, see annab lihaste tagasitõmbumise suuremale arengule palju vähemal määral koos elektrilise ergastatavuse kvalitatiivse muutumisega, kõõluste refleksid kaovad siin ainult paralleelselt lihasroofia astmega ja viimasel on suurem tendents üldistada ja viib patsientide täieliku liikumatuseni.

Charcot-Marie-Tuta haiguse sporaadsed juhtumid võivad mõnikord tekitada suuri raskusi kroonilise polüneuriidi diagnoosimisel. Mõlema vormi sümptomaatiline sarnasus võib olla märkimisväärne. Krooniliselt progresseeruv kursus vastuolulistel juhtudel lahendab küsimuse närvi amüotroofia kasuks.

Ravi

Ravi on ainult sümptomaatiline: antikoliinesteraasi ravimid, ATP, korduvad ühekordsed vereülekanded, B-grupi vitamiinid, perioodiline puhkus, massaaž ja atrofeeritud lihaste elektrifitseerimine jne. Väga aeglase progresseerumise tõttu on ortopeedilised meetmed mõnikord näidatud jalgadele, mis võivad kõndimist pikemat aega parandada.

Charcot-Marie-Tuta amüotroofiaga patsiendil on sünnitusest hoidumine, sest selle haiguse tekkimise oht lapsel on 50%; tervislikud pereliikmed, kui nad on läbinud haiguse esimesed sümptomid, võivad abielluda ja neil on lapsed, kellel on minimaalne oht haiguse edasikandmiseks.

Kuidas ellu jääda amüotroofia Charcot-Marie diagnoosiga isik

Amüotroofiline närviline Charcot-Marie (peroneaalne lihaste atroofia) on aeglane progresseerumine.

Haiguse aluseks on lihaskiudude atroofia distaalsetes jalgades.

See kuulub geneetilise eelsoodumusega haiguste kategooriasse. Pärilikult pärineb autosomaalne domineerimine ja harvem autosomaalse retsessiivse tunnuse kaudu.

Kiudude degeneratsioon toimub perifeersetes närvides ja nende juurtes. Interstitsiaalses koes esineb hüpertroofilisi muutusi. Mutatsioonidel lihastes on neuroloogiline alus. Eraldatud lihasrühmad on atrofeeritud.

Hüaliini degeneratsioon ja lihaskiudude täielik lagunemine on iseloomulikud haiguse hilisemale vormile.

Sageli kaasneb haigusega seljaaju olulised muutused. See mõjutab eesmiste sarvede pinda, samuti nimmepiirkonna ja emakakaela piirkonda, mis rikub seljaaju närvijuhtivust.

Haiguse sümptomid

Suuremas osas juhtudest mõjutab Charcot Marie haigus mehi.

Haiguse ilming viitab tavaliselt 15 - 30-aastastele vanustele. Väga harva areneb see haigus eelkoolis.

Haiguse alguseks on sellised ilmingud nagu lihasnõrkus, kiire jalgade väsimus. Patsiendid ei saa seista ühes kohas ja vähendada pingeid lihastes hakkavad ühel punktil pitserima.

  • varvaste kuju on painutatud nagu vasar;
  • vähene tundlikkus jalgades ja jalgades;
  • lihaskrambid alumiste jäsemete ja küünarvarre juures;
  • inimene ei saa oma jalgu horisontaalses suunas liigutada;
  • sellised ilmingud nagu närbunud pahkluud ja luumurrud jalgades on tavalised;
  • tundlikkuse kaotus: võimetus eristada vibratsiooni, külma ja kuuma puudutust;
  • kirja rikkumine;
  • trahvi mootori oskuste rikkumine: patsient ei saa nuppu kinnitada.

Primaarne degeneratsioon mõjutab sümmeetriliselt jalgade ja jalgade lihaseid. Lihased sääreluu lõigus on samuti atroofia. Selliste protsesside käigus väheneb jala kuju distaalsetes piirkondades järsult.

Jalad näevad välja nagu tagurpidi pudel. Teisel viisil nimetatakse neid "toonekurgudeks". Jalad on deformeerunud. Jalgade parees muutub oluliselt kõndimise olemust.

Patsient ei saa astmele astuda ja kõndides tõsta jalad kõrgeks. Sellist kõndimist nimetatakse etappiks, mis inglise keelest tähendab tööhobust.

Paar aastat pärast jalgade degeneratsiooni algust avastatakse haigus nii käte distaalsetes osades kui ka väikestes käte lihastes.

Patsiendi käed muutuvad sarnaselt ahvi kõveratele kätele. Lihaste toon on nõrk. Tendoni tõmblused on ebaühtlaselt avaldunud.

Täheldatakse Babinski patoloogilist sümptomit. Achilleuse reflekside tase väheneb märgatavalt. Ainult põlve refleksid ja õlgade kolme- ja bicepsi lihaste refleksid jäävad puutumatuks pikka aega.

Sellised trofilised häired, nagu hüperhüdroos ja käte ja jalgade punetus, on täheldatud. Patsiendi intellekt üldjuhul ei kannata.

Proksimaalsed jäsemed ei allu degeneratiivsetele muutustele. Atrofiline protsess ei laiene keha, kaela ja pea lihastele.

Jalgade lihaste täielik atroofia põhjustab suu talitlushäireid.

Huvitav on, et hoolimata lihaste tugevast degeneratsioonist, võivad patsiendid säilitada mõnda aega töötamise võime.

Haiguse diagnoosimine

Diagnoos põhineb patsiendi geneetika ja haiguse omaduste uuringul. Arst peaks hoolikalt küsima haiguse sümptomeid ja ajalugu, uurima patsienti.

Kindlasti kontrollitakse närvi- ja lihaste reflekse. Selleks kasutatakse EMG-d närvijuhtivuse indeksite salvestamiseks.

Määratud DNA-testile ja täielikule vereringele. Vajaduse korral tehakse närvikiudude biopsia.

Sarnaste haigustega pärilik ataksia Friedreichil on sarnased sümptomid ja raviviis. Mida on vaja haiguse kohta teada?

Ravi lähenemine

Ravi viiakse läbi Charcot Marie Tuta neuraalse amüotroofia sümptomite kohaselt. Sündmused on terviklikud ja elukestvad.

Oluline on optimeerida patsiendi koordineerimise ja liikuvuse funktsionaalseid näitajaid. Terapeutilised meetmed peaksid olema suunatud nõrgestatud lihaste kaitsele vigastuste eest ja tundlikkuse vähendamisel.

Patsiendi sugulased peaksid teda haiguse vastu võitlemisel aitama. Lõppude lõpuks toimub ravi mitte ainult meditsiiniasutustes, vaid ka kodus.

Kõik määratud protseduurid tuleb läbi viia rangelt ja iga päev. Vastasel juhul ei teki ravitulemusi.

Amüotroofia ravi hõlmab mitmeid meetodeid:

  • füsioteraapia;
  • tööteraapia;
  • treeningkompleks;
  • jalgade spetsiaalsed tugiseadmed;
  • ortopeedilised sisetallad deformeerunud jala parandamiseks;
  • jalgade hooldus;
  • regulaarne nõustamine arstiga;
  • ortopeedilise operatsiooni kasutamine;
  • B-grupi vitamiinide süstimine;
  • vitamiinide E, A ja C nimetamine.
  1. Amüotroofiliste kahjustuste korral koostatakse spetsiifiline toitumine. On näidatud, et toiduaineid toidetakse täisvalgusisaldusega, patsiendid järgivad kaaliumisisaldust, peaksid tarbima rohkem vitamiine.
  2. Haiguse kulgemise regressiivse iseloomu korral nähakse paralleelselt ülalnimetatud abinõudega ette muda, radoon, okas-, sulfiidi- ja vesiniksulfiidivannid. Elektroforeesi protseduuri kasutatakse närvide perifeersete jaotuste stimuleerimiseks.
  3. Liigeste liikumishäirete ja skeleti deformatsioonide korral näidatakse ortopeedilist parandust.

Psühhoteraapilised vestlused on vajalikud haige inimese emotsionaalse seisundi leevendamiseks.

Ravi aluseks on selliste vahendite kasutamine, mis aitavad kaasa troofiliste näitajate parandamisele ja impulsside edastamisele piki närvikiude.

Narkomaania ravi

Selleks näidatakse selliste ravimite kasutamist, näiteks:

  • glutamiinhape;
  • Aminalon;
  • dibasool;
  • anaboolsete hormoonide biostimulandid;
  • sageli kasutasid adenosiintrifosfaati, kokarboksülaasi, tserebrolüsiini, riboksiini, fosfadeeni, karnitiinkloriidi, metnoniini, leutsiini;
  • head tulemused on saadud vere mikrotsirkulatsiooni optimeerimise abil: nikotiinhape, ksantiinool-nikotinaat, nikoshpaan, pentoksifülliin, parmidiin;
  • Närvide juhtivuse parandamiseks määratakse antikoliinesteraasi ravimid: galantamiin, oksasil, püridostigmiinbromiid, stefaglabrina sulfaat, amiridiin.

Haiguse tüsistused

Tulemuseks võib olla kõndimisvõime absoluutne kaotus. Sellised ilmingud nagu tugev puudutus, ja ka kurtus.

Haiguste ennetamine

Ennetamine seisneb geneetiku nõustamises. Polio- ja puukentsefaliidi vaktsiinid tuleb anda õigeaegselt.

Jalgade varajase deformatsiooni tekkimise ennetamine kannab mugavaid ortopeedilisi kingi.

Patsiendid peavad külastama suuhaiguste spetsialisti, podiatristi, kes suudab aegsasti ära hoida pehmete kudede trofismi muutusi ja vajadusel määrata sobiva raviravi.

Jalutades käimasolevaid raskusi saab parandada spetsiaalsete traksidega (pahkluu-ortees). Nad võivad kontrollida jalgade ja alumise jalgade paindumist tagaküljelt, kõrvaldada pahkluu liigese ebastabiilsus ja parandada keha tasakaalu.

Selline seade võimaldab patsiendil liikuda ilma teiste abita ja hoiab ära soovimatud kukkumised ja vigastused. Jalgade lukustamiseks kasutatakse jalgade sattumist.

Välismaal on laialdaselt välja arendatud haiguste ja nende perekondade abistamise süsteem „Charcot'i tõbi Marie Tuta”.

On mitmeid spetsialiseerunud organisatsioone, ühiskondi ja sihtasutusi. Selle haiguse ravimeetodite leidmiseks viiakse läbi pidev uuring.

Kahjuks ei ole Venemaa Föderatsiooni territooriumil selliseid institutsioone, kuid teadusuuringud teadusuuringute valdkonnas ja optimaalsete ravimeetodite otsimine toimub üsna aktiivselt.

Sellised programmid töötavad Baškortostani, Voroneži, Krasnojarski, Novokuznetski, Samara, Saratovi ja Tomski uurimisinstituutides.

Neuraalne amüotroofia: põhjused, sümptomid, diagnoos

Närvikiudude demüeliniseerumise sündroomid autosoomse domineeriva mehhanismi ülekandega X-kromosoomi kaudu esinevad 2 inimesel saja tuhande elaniku kohta. Vene Föderatsiooni territooriumil ei ole see haigus tüüpiline, kuna kodumaal ei ole patogeenide olemasolu.

Mis on Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia

Haiguse kroonilise kulgemisega kaasneb lihaspareseesi järkjärguline progresseerumine, halvatus. Patoloogiaga kaasnevad muutused lihastes, kus jalgades esineb järk-järgult atrofilisi muutusi, käte sekundaarne atroofia. Fikulaarne tõmblemine tuleneb nakatunud kahjustuse tõttu närvikiudude koliinesteraasi ülekandumise halvenemisest. Antioksüdantide, ainevahetushäirete taastamiseks mõeldud ravi säilitamine.

Toitainete tarbimise vähenemist iseloomustavad atrofilised muutused lihases, kontraktiilsuse vähenemine. Patogeneetilised mehhanismid on tingitud seljaaju, tüvirakkude, eesmise intratserebraalse sarvest tingitud motoorsete neuronite hävimisest.

Multifokaalse leukoentsefalopaatia MRI

Neuraalse amüotroofia rahvusvaheline klassifikatsioon

Pärilike amüotroofiate gruppi kuuluvad mitmed motoorsete ja sensoorsete kahjustustega patoloogiad. ICD 10 rahvusvaheline klassifikatsioon kodeerib nosoloogiat - “G12”. Pärilik ülekanne muudab etioloogilise ravi võimatuks. Keelte, retiniidi, ataksia levinud häirete kompleksi ravitakse toetavate ravimitega.

Närvisüsteemi lihaste amüotroofia loetelu:

  1. Charcot-Marie-Tuta;
  2. Dejerina-sotta - närvikiudude hüpertrofilised muutused põhjustavad sensorimotoorse neuropaatia tõttu kliiniliste sümptomite järkjärgulist suurenemist;
  3. Degeneratiivsed muutused lülisamba, selgroo sarves esinevad kolmes kliinilises vormis - hiline, varane, kaasasündinud. Ninoloogiat nimetatakse Verdniga-Hoffmani seljaaju lihaste atroofiaks;
  4. Tserebrospinaalsete sarvedega järjestikuste atroofiliste häiretega motoorsete neuronite hävitamist iseloomustab lihaste tõmblemine. Patoloogiat nimetatakse Kulberg-Welanderi atroofiaks;
  5. Teised pärilikud amüotroofiad on neurogeensed pahaloomulised, scapular-fibular, uus inglise keel.

Haiguste rahvusvahelise klassifikatsiooni kohaselt tuleks eristada sarnaste kliiniliste tunnustega sümptomeid. Seotud ilminguid ravitakse vastavalt teistele skeemidele, mistõttu on vajalik diferentsiaaldiagnoos.

Charcot-Marie-Tuta sündroomi võimalused:

  1. Esimesele tüübile on lisatud närvisignaali ülekandeomaduste muutus müeliini ümbriste hävimise vastu;
  2. Teine võimalus on, et impulsse säilitatakse, kuid leitakse Schwann-rakkude aksonite kahjustusi.

Wikipedia andmetel tuleb haiguse morfoloogilisi vorme enne komplikatsioonide teket varakult kontrollida.

Amüotroofia kliinilised sümptomid Charcot-Marie-Tuta

Esialgu paikneb nõrkus alajäsemetes. Lihaste tõmblemine ei võimalda inimest ühes kohas leida. Paresteesia ajal valu leevendamiseks hakkab patsient kohapeal kohutama. Mõlema alumise jäseme kiusamine ei kõrvaldu ravimitega. Kahepoolne lihaste atroofia põhjustab teatud tüüpi jala - „toonekurgu”, „ümberpööratud pudeli sümptom”. Muutuste kompleks põhjustab alumise jäseme deformatsiooni. Inimene ei saa kandida kand. Kõrge kaar põhjustab jala pidevat tõusu. Kõndimine on raske.

Atrofilised muutused ülemiste jäsemete osas on järjekindlalt ühendatud. Närviimpulsside edastamise raskused käe väikestesse lihastesse ja hüpotenoori piirkonna sümmeetriline atroofia täiendavad nosoloogilisele vormile iseloomulikku diagnostilist seeriat. Suurenenud lihastoonus põhjustab teatud tüüpi ülemise jäseme - "ahv", "haaratud".

Neuroloogid registreerivad kõõluste refleksi patoloogia:

  • Achilleus;
  • Põlve;
  • Biceps lihaste õlg.

Tundlikud muutused on seotud amüotroofiliste häiretega. Esiteks muutuvad pinna retseptorid pettumaks, moodustub sokkide ja kindate sündroom, mille käigus kaotatakse jalgade ja käte tundlikkus. Samal ajal ühineb naha õhetus, jäsemete hüperhüdroos. Suurenenud higistamine on sekundaarne sümptom, mis on tingitud higinäärmete inervatsiooni kadumisest. Patsiendi intellektuaalne funktsioon on salvestatud.

Charcot-Marie-Tut'i amüotroofset talitlushäiret kaasneb jalgade ekstensor- ja abduktsioonihäired. Kõndimine sarnaneb hobuse sammuga Friedreichi kõrge jala tõttu. Alamjäsemete röntgenkiirgus näitab haamri varvaste deformatsiooni.

Haiguse progresseerumine on pikk. Alates esimeste märkide ilmumisest käte lihaste atroofiasse kulub umbes kümme aastat. Amüotroofseid muutusi kaasnevad eksogeensed häired.

Haiguse provokatiivsed tegurid:

  • Hüpotermia;
  • Äge hingamisteede viirusinfektsioon;
  • Punetised;
  • Nakkuslik mononukleoos;
  • Leetrid;
  • Hüpovitaminoos.

Autosoomne retsessiivne või autosoomne domineeriv genealoogilise analüüsi tüüp koos X-kromosoomiga võimaldab eristada nosoloogiat kitsede-Welanderi müopaatilisest sündroomist, bakteriaalsest polüneuritist, müotonilisest düstroofiast.

Amüotroofia diagnoos Charcot-Marie-Tuta

Neuroloogilised sümptomid on diagnoosimiseks piisavalt spetsiifilised. Aju ja seljaaju MRI näitab muutusi isegi haiguse varases staadiumis.

Geneetiline nõustamine toob esile muutused PMP 22 geenis.

Helistage meile telefonil 8 (812) 241-10-46 kell 7:00 kuni 00:00 või jätke taotlus kohapeal mis tahes sobival ajal.