Russ Levi sündroom


Grupp: Frequenter
Sõnumid: 572
Registreerimine: 08/26/2008
Alates: Tšeljabinski piirkond
Kasutaja ID: 4985

Rus-Levy sündroom (pärilik ataksia-areflexia)

Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1926. aastal. Tingimuslikult hõivab Charcot-Marie-Tutta ja Friedreichi ataksia närvilise amüotroofia vahel vahepealse koha. Ikka veel palju arutelu. Mõned uurijad usuvad, et ta on juba kaotanud oma nooloolilise sõltumatuse ja on I tüüpi pärilike motosensoorsete neuropaatiate variant. Kuid molekulaarseid geneetilisi markereid ei ole veel saadud ja seetõttu jääb see küsimus avatuks.

See algab esimestel eluaastatel. Seda iseloomustab healoomuline, aeglaselt progresseeruv kursus. Peroneaalsete lihaste nõrkus ja atroofia, kõõluste reflekside puudumine, koordinatsiooni halvenemine (ataksia), mis on seotud sügava tundlikkuse rikkumisega. Sageli moodustub õõnes jalg. Jalad lihased algselt kaasatud, kuid kui haigus areneb, käed hakkavad kannatama. Mõnel patsiendil võib täheldada käte värisemist (värisemist), selgroo kyphoscoliotilist deformatsiooni ("ümmargune" seljaosa). märgatav koordineerimise puudumine ei ole iseloomulik. Sümptomaatiline ravi.

RUSSI - LEVY SYNDROME

(kirjeldatud prantsuse patoloog G. Roussy, 1874–1948 ja neuroloog G. Levy, 1886–1935; sünonüümid - pärilik isflexi düstasia, ataksia-isflexia sündroom) - harvaesinev päriliku polüneuropaatia variant, mis avaldub lapsepõlves või noorukieas aeglaselt suureneva atroofia ja nõrkuse tõttu jalgade lihased, siis käed, areflexia (kõõluste refleksid jalgadel puuduvad juba haiguse varases staadiumis, käed jäävad puutumata pikemaks ajaks); temperatuuri ja valu tundlikkus distaalsetes jäsemetes; sügavale tundlikkusest tingitud posturaalne treemor ja kerge tundlik ataksia (düstasia); nõrkus peroneaallihase rühmas, mille tulemusel rikutakse jala dorsaalset paindumist või jalgade kaldumist; kyphoscoliosis. Kliiniliste ilmingute kohaselt on see Charcot'i - Marie Tut'i ja Friedreichi ataksia vahelise vahepealse positsiooni vahel; molekulaarsed geneetilised uuringud on näidanud, et Rus-Levy sündroom on Charcot-Marie-Tut haiguse esimese tüübi variant. Haiguse kulg on suhteliselt healoomuline. Ravi: antikoliinesteraasi ravimid, aminohapped, B rühma vitamiinid, ATP, massaaž, vajadusel füüsikaline ravi, ortopeediline ravi.

G. Roussy, G. Levy. Sept-cas dune maladie familiale particuli? Re: Probleemide lahendamine, tariifid ja lisavõimalused, avec, accessoirement, legcre maladresse des mains. Revue neurologique, Paris, 1926; 1: 427–450.

Russi - Levi sündroom

1. Väike meditsiiniline entsüklopeedia. - M.: Meditsiiniline entsüklopeedia. 1991—96 2. Esmaabi. - M: Suure Vene Encyclopedia. 1994 3. Meditsiiniliste terminite entsüklopeediline sõnastik. - M: Nõukogude entsüklopeedia. - 1982-1984

Vaadake, mida "Russi - Levy sündroom" muudes sõnaraamatutes:

VENEMAA - LEVY SYNDROME - (mida kirjeldavad Prantsuse patoloog G. Roussy, 1874-1948 ja neuroloog G. Levy, 1886-1935; sünonüümid - pärilik isflexi distasia, ataksia areflexia sündroom) - harvaesinev päriliku polüneuropaatia variant, mis avaldub laste või...... Psühholoogia ja pedagoogika sõnaraamat

Russi - Corneille - Levy sündroom - progressiivne mitte-perekondlik hüpertroofiline neuropaatia täiskasvanutel. Polüneuropaatia (motoorsed, sensoorsed ja autonoomsed häired) taustal on selgesti paksenenud jäsemete närvirakud. Elektrodiagnostika...... Entsüklopeediline psühholoogia ja pedagoogika sõnaraamat

Aksaksia-Areflexia sündroom - Xing: Russi-Levy sündroom. See avaldub varases eas progresseeruva ataksiaga, jalgade lihaste atroofiaga ("toonekurg"), luu deformatsiooniga kyfoskolioosi kujul, õõnsad jalad (vt "Friedreichi jalg") jne. Patsiente täheldatakse tavaliselt ka...... entsüklopeediline psühholoogia ja pedagoogika sõnaraamat

Russi - Levy sündroom - vt. Aksaksia sündroom Areflexia... Psühholoogia ja pedagoogika entsüklopeediline sõnaraamat

Polüneuropaatiad - (kreeka polüaasiline + neuronite närv + patos kannatused, haigus) on perifeerse närvisüsteemi haiguste rühm, mida iseloomustavad närvide mitmed kahjustused. Patoloogilises protsessis võivad olla kaasatud selja- ja kraniaalnärvid......... meditsiiniline entsüklopeedia

Perifeerne närvisüsteem - (systerna nervosum perifeerium) on närvisüsteemi tingimuslikult eraldatud osa, mille struktuurid on väljaspool aju ja seljaaju. Perifeerne närvisüsteem sisaldab 12 paari kraniaalnärve (Kraniaalnärve), nende juure, tundlikke...... Meditsiiniline entsüklopeedia

REGIO SUBTHALAMICA - (hüpotalamuse piirkond; CHH.:regio hypothalamica, hüpotalamuse), interstitsiaalse aju alumine osa (diencepha lon), mis asub visuaalsest mäest allapoole ja moodustab kolmanda kambri seina alumise osa ja selle põhja. Areneb esmasest esmast...... Suur meditsiiniline entsüklopeedia

ICD-10: VI klass - 10. klassi rahvusvahelise klassifikatsiooni klassifikatsiooniklass I. Mõned nakkus- ja parasiithaigused II klass. III klassi kasvaja. Vere haigused, vere moodustavad elundid ja individuaalsed häired, mis hõlmavad immuunsust...... Wikipedia

ICD-10: klass G - 10. klassi haiguste rahvusvahelise klassifikatsiooni klasside klass I. Klass II. III klassi kasvaja. Vere haigused, vere moodustavad elundid ja individuaalsed häired, mis hõlmavad immuunsust...... Wikipedia

ICD-10: kood G - 10. klassi haiguste rahvusvahelise klassifikatsiooni klass I klass. Mõned nakkushaigused ja parasiithaigused II klass. III klassi kasvaja. Vere haigused, vere moodustavad elundid ja individuaalsed häired, mis hõlmavad immuunsust...... Wikipedia

Sümptomid ja Russi Levy sündroomi ravi

Russi Levy sündroom on neuroloogiliste sümptomite kompleks, mis hõlmab:

See edastatakse pärimise teel.

Esimene, kes kirjeldas seda haigust, oli kaks 20. sajandi 20. sajandi teadlast, Levi ja Russi. Mõnikord peetakse seda sümptomit Charcot-Marie-Tuti ja Friedreichi perekonna ataksia närvilise amüotroofia vaheliseks etapiks. See on tingitud asjaolust, et selle patoloogiaga patsiente leidub sageli peredes, kus eespool nimetatud haigused on toime pandud.

Skeletilihaste biopsiatest pärinevate rakkude uurimisel leitakse neis lihaste koe atroofia - see on iseloomulik muutus närvi amüotroofias. Samas on jala pealispinna närvides närvikiudude märgatav hüpertroofia, mis sarnaneb kuju sibulaga. Need märgid on aluseks sellele, et Russi Levy sündroomi nimetatakse sageli kui polüneuropaatiate Dejeurine-Sott'i rühma või Marie-Boveri.

Kuid kuna sündroomil on iseloomulik kursus ja kliiniline pilt, võib olla täiesti õigustatud olla sõltumatu tüüp.

Seda edastab autosomaalne domineeriv tüüp, mõnikord retsessiivne.

Märgid

Esimesed sümptomid muutuvad märgatavaks juba varases eas. Sel ajal hakkab laps arenema "õõnsa jala", kõõluste refleksid ei ole jalgadel ja mõnikord kätel. Õpilane lõpetab täielikult või osaliselt valgust.

Polüneuropaatia sümptomid võivad erineda sõltuvalt iga organismi omadustest. Kõige levinumad on:

  • jäsemete lihaste hüpotroofia (rohkem jalgu ja jalgu);
  • kõndimishäired (ebamugavusest patoloogilisse seisundisse);
  • ebastabiilsus, mis võib muutuda ataksiaks;
  • distaalsete jäsemete treemor;
  • düsmeetria ja asünergia liikumisel "
  • nüstagm

Õõnsa jala tunnused selle sümptomiga

Õõnesjalal on oma omadused ja see ei ole natuke nagu Friedreichi jalad. Russi Levy sümptomiga on see erinev arahiodaktiliselt, sõrmed on deformeerunud, on sümptomeid "trident" ja "bident". Kuna jala kaare lihased erinevad hüpotensiooni poolest, kaob kaar, kui jalg toetub täielikult jalgadele.

Sageli võivad patsiendid täheldada deformeerunud käsi, mis on nagu jalad. Mõned patsiendid kannatavad selgroo, rindkere jms muutuse all.

Sageli on täheldatud düsplaasia levinud sümptomeid: hüpertoorsus, gooti suulae, hüdrokefaalne kolju, lai nina sild jne

Diagnostika

Diagnoosi täpseks kindlakstegemiseks viiakse läbi eriuuring, mis peaks näitama impulsside ülekande kiirust närvikiudude kaudu. Kui tavaliselt see näitaja on 5-65 m / s, siis selle sümptomiga patsientidel väheneb see 5-10 m / s.

Kuid peaaegu iga patsient saab normaalset tööd teha ja iseseisvalt liikuda.

Haigus kulgeb aeglaselt. Väga harva diagnoositakse lihaste pareessiooni, atroofia või kõndimise järkjärgulist häirimist.

Ravi

Selle haiguse ravi on enamasti sümptomaatiline. Tuleb võtta ravimeid, mis on mõeldud neuromuskulaarse süsteemi toitumise parandamiseks ja juhtivuse taseme tõstmiseks. Määrake rühmadesse B ja E kuuluvad vitamiinid, kaalium, vasodilataatorid, antikoliinesteraasi ravimid.

Massaažid ja füsioteraapia kompleks annavad hea tulemuse. Samuti viiakse läbi füsioterapeutilised protseduurid ja metameetiline ravi.

Kui jalgade deformatsioon raskendab normaalset kõndimist, on vaja kanda ortopeedilisi kingi.

Enamik patsiente võib elada ja töötada normaalselt.

RUSSI-LEVY SYNDROME

RUSSI-LEVY SYNDROME (G. Roussy, prantsuse keel. Patologist, 1874–1948; G. Levy, prantsuse keel. Neuropatoloog, 1886–1935) - pärilik sündroom, mille peamised tunnused on perifeerse närvisüsteemi kahjustused (polüneuropaatia), ataksia ja deformatsioon. jalg (õõnes jalg).

Esmakordselt kirjeldatud 1926. aastal G. Russi ja Levi. Selle sündroomi olemuse kohta on erinevaid seisukohti. Mitmed teadlased peavad seda eraldiseisvaks nosoloogiliseks vormiks, teised on Charcot-Marie-Tuti närvi amüotroofia kerge vorm (vt Amüotroofia). Viimast punkti toetab ka asjaolu, et Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofiaga perekondades esineb mõnikord R.-L. p. On ka arvamus, et R. - L. p. on üleminekuvorm Charcot - Marie - Tut neuraalse amüotroofia ja Friedreichi perekonna ataksia vahel (vt Ataxia).

R. - L. lk. see pärineb auto-somno-domineerivast, harvemini auto-somno-retsessiivse tüübi poolt, see leidub juba varases lapsepõlves, seda iseloomustab statsionaarne või aeglaselt progresseeruv kursus.

R. - L. iseloomulikud ja varased sümptomid. on kõõluste reflekside puudumine ülemisest jäsemest madalamal ja harvemini, pupillaarse reaktsiooni kaotus valguse, õõnsa jala suhtes (vt Jalg). Progressiivse kursuse käigus arenevad peroneaalsete närvide poolt innerveerunud lihaste pareessioon ja atroofia, häiritakse astmeliigist (vt kõndimist). Sageli võib käes olla kahepoolne kerge lihaste atroofia. Väheneb kahjustatud lihaste elektriline ergastuvus. Kui elektromograafilist uurimist saab tuvastada närvide kahjustamisel, harvemini - seljaaju eesmise sarvega (vt Elektromüograafia). Vähendatakse närvide impulsside kiirust. R. - L. juures. võib täheldada ka käte värisemist, strabismust, kyphosco-lüosi, katarakti, anosmiat.

Diagnoos tehakse iseloomuliku kiilu, piltide, elektromüograafia andmete ja impulsside kiiruse uuringute põhjal närve.

Sümptomaatiline ravi, toonik, B-vitamiinide kasutamine, antikoliinesteraasi ravimid, massaaž, terapeutilised harjutused, ortopeediliste jalatsite kandmiseks soovitatav.

Elu prognoos on soodne. Patsiendid säilitavad pikka aega motoorseid funktsioone ja töövõimet.

Bibliograafia: Badalyan L. O. jt Guerbitary areal reflex distasia (Russi-Levy sündroom), Jour. neuropaatia ja psühhiaater., t. 81, c. 5, s. 682, 1981; D ja-in ja de NK umbes N. N. Närvisüsteemi pärilikud ja perekonna degeneratiivsed haigused, raamatus: Sovr. neuropaatoli peamiste osade seisund, ed. N. V. Konovalova et al., P. 97, M., 1961, bibliogr.; Z. Nervenheilk., Bd 191, S. 10, 1967; Oelsch. Z. Nervenheilk, Bd. HH A. S chimke RN Roussy - Levy sündroom, Acta neurol., Scand., V. 47, lk 80, 1971, Roussy G. et Levy G. Sept cas d'une maladie familiale particuli ^ re, neurol. l, lk 427, 1926, need on, La dystasie areflexique hereditaire, Presse med., lk 1733, 1932.

Sümptomid ja Vene-Levy sündroomi ravi

Sisu:

Russi-Levy sündroom on pärilik haigus, mis avaldub liikumishäirena. Peamised sümptomid on ataksia või liikumishäire, nõrkus ja lihaste raiskamine, kõige sagedamini jalgades ja kõõluste reflekside puudumine.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1926. aastal. Haigus, mida uuriti üksikasjalikult kahe Prantsusmaa neuropatoloogi poolt, põhines sellistel patoloogiatel nagu ataksia ja kõõluste isflexia, seetõttu on selle patoloogia teine ​​nimi ataksia sündroom - areflexia.

Kas see on sõltumatu patoloogia, ei ole veel selgelt arusaadav. Eeldatakse, et tegemist on kahe teise neuroloogilise haiguse vahefaasiga. Vähesel määral on see Charcot-Marie-Tut haigus ja raskem vorm Friedreichi ataksia. Samuti on eeldus, et see on üks seljaaju amüotroofia variante.

Põhjused

Sündroom on pärilik. Selgus, et muutused toimuvad kromosoomis 17, kui toimub geeni teatud osade dubleerimine.

Uuring näitas mõningaid muutusi nii seljaaju juurtes kui ka perifeersete närvirakkude puhul. Närvikoe demüeliniseerumine on kerge ja närvikiudude arv väheneb, tagumiste sammaste degeneratsioon ja skeletilihaste kiudude atroofia.

Kuidas ilmne

Esimesed sümptomid hakkavad ilmuma lapsepõlves. Harvadel juhtudel avastatakse need juba täiskasvanueas. Esimene kaebus on ebamugavus kõndimisel, mis ilmneb alumise jala lihasjõu vähenemise tõttu.

Seetõttu on raskusi jalgade painutamisel seljaosas. Teine varajane ilming on kõõluste refleksi kadumine ning põlv ja Achilleuse kõõlus kõige sagedamini kannatavad.

Siis on käed kaasatud patoloogilisse protsessi. Siinkohal märgitakse ka lihasnõrkus ja seejärel atroofia. On probleeme tundlikkusega, vibratsiooni kadumisega.

Muutused ilmnevad patsiendi välimuses. Jalalihaste atroofia tõttu muutuvad jalad õhukesteks ja sarnanevad toonekurgi jalgadele. Käik muutub ka - vaevalt märgatavast ebamugavusest kuni kõrge jala kõrguseni, kuna jalad ei ole võimelised painutama. Nad ripuvad pidevalt alla, mis ei võimalda normaalset ja kiiret liikumist.

Uurimisel on jalgade ja käte deformatsioon, rindkere, selgroo kõverus ja muud sidekoe düsplaasia ilmingud.

Diagnostika

Diagnoos põhineb kliinilistel ilmingutel, samuti muutustel, mis kehas esinevad haiguse edasisel arengul.

Diferentsiaaldiagnoos on vajalik, kuna selle sündroomi sümptomid sarnanevad mitmete teiste neuroloogiliste haigustega - müopaatia, müotoonia, amüotroofilise lateraalskleroosiga.

Geneetika nõustamine ja geneetiline analüüs on vajalikud. Diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada selliseid meetodeid nagu elektroneuromüograafia, mis näitab närviimpulsside juhtimise olulist aeglustumist.

Kõige raskematel juhtudel võib kasutada lihaste biopsiat, mis näitab mõnede talade atroofiat. Närvi biopsia näitab närvikiudude hüpertroofiat.

Ravi

Russi-Levy sündroom on ravimatu seisund. Välja on töötatud ainult sümptomaatiline ravi. Patsiendile on ette nähtud ravimid, mis aitavad hoida närviimpulssi lihasesse ja hõlbustavad närvikoes esinevaid metaboolseid protsesse selle normaalseks toimimiseks.

Ravi aluseks on erinevate vitamiinide kasutamine - tiamiin, püridoksiin, askorbiinhape, tsüanokobalamiin, ATP. Kindlasti võetakse kasutusele antikoliinesteraasi ravimid.

Patsiendil soovitatakse alustada füsioteraapiat, lõpetada täielik massaažikursus, füüsikaline ravi. Jalgade deformatsioon korrigeeritakse ortopeedi võtmisel, kes võib soovitada spetsiaalsete kingade kandmist.

Prognoos

Prognoos on tavaliselt soodne, haigus areneb aeglaselt, kuigi ravi puudub. Tuleb meeles pidada, et haigus on pärilik, seega on väga oluline arvutada kõik riskid, kui selle patoloogiaga patsient otsustab lapsi saada.

Mõnikord areneb haigus suhteliselt kiiresti. See põhjustab tugevat lihaste nõrkust, mis mõjutab nii töövõimet kui ka enesehooldust. Kõndimine on kõige rohkem häiritud, nii et patsient peab kasutama täiendavaid vahendeid - kargud või ratastool.

Surm üldjuhul ei tulene patoloogiast, vaid teistest siseorganite haigustest.

Muide, võite olla huvitatud ka järgmistest TASUTA materjalidest:

  • Tasuta raamatud: "TOP 7 kahjulikud harjutused hommikuste harjutuste jaoks, mida sa peaksid vältima" "6 tõhusa ja ohutu venitamise reeglit"
  • Põlve- ja puusaliigeste taastamine artroosi korral - veebiseminari tasuta video, mille viis läbi treeningteraapia ja spordimeditsiini arst - Alexander Bonin
  • Tasuta õppetunnid sertifitseeritud füüsilise teraapia arsti seljavalu ravis. See arst on välja töötanud ainulaadse taastumissüsteemi selgroo kõikide osade jaoks ja aidanud juba üle 2000 kliendi, kellel on erinevad selja- ja kaelaprobleemid!
  • Kas soovite teada, kuidas istmikunärvi ravida? Seejärel jälgige seda linki hoolikalt.
  • 10 olulist toitevarustust tervetel selgrool - selles aruandes saate teada, mida peaks teie igapäevane toitumine olema nii, et teie ja teie selg oleksid alati tervislikus kehas ja vaimus. Väga kasulik teave!
  • Kas teil on osteokondroos? Seejärel soovitame uurida efektiivseid nimmepiirkonna, emakakaela ja rindkere osteokondroosi ravimeetodeid ilma ravimita.

Russi - Levi sündroom

Russi-Levy sündroom (G. Roussy, prantsuse keel. Patoloog, 1874–1948; G. Levy, prantsuse keel. Neuroloog, 1886–1935; päriliku isflexi dünaamika sünonüüm) - pärilike neuroloogiliste sümptomite kompleks, kaasa arvatud polüneuropaatia, ataksia ja suu iseloomulik deformatsioon “Hollow” jalg). Esmakordselt kirjeldasid prantsuse autorid Russi ja Levi 1926. aastal spetsiaalsena perekonnahaigustena, millega kaasnevad kõndimishäired koos õõnsa jala, generaliseerunud kõõlusega, kerged käte värinad. Vahel R. - L. koos. peetakse üleminekuvormiks Charcot - Marie - Tut neuraalse amüotroofia vahel (vt. t Amüotroofia) ja Friedreichi pere ataksia (vt Ataxy) põhjusel, et korduvate neuraalse amüotroofia või perekondliku ataksiaga perekondades on selle sündroomi tüüpiliste ilmingutega patsiente. Skeletilihaste biopsia materjali histoloogiline uurimine R. - L. puhul. leitakse närvi amüotroofiale iseloomulikke muutusi (lihaskiudude atroofiat) ja jalgade pealispindade närvides - närvikiudude “sibula-sarnane” hüpertroofia (tänu muutustele Schwann'i membraanis). Samuti annab see aluse R. - L. kandmiseks. hüpertroofiliste polüneuropaatiate gruppi nagu Dejerin-Sotta ja Marie-Boveri. Samal ajal, omapärane kliiniline pilt ja muidugi iseloomulikud neuromüograafilised muutused võimaldavad meil kaaluda R. - L. p. sõltumatu sündroom päriliku rühmast polüneuropaatia. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv, harva autosoomne retsessiivne.

Esimesed kliinilised tunnused ilmuvad sageli juba varases lapsepõlves. „Õõnsa” tüüpi jala iseloomulik deformatsioon, kõõluste refleksi puudumine alamjäsemel (vähem pidevalt ja ülemistel), helkuri vastuse vähenemine või kaotus valgusele. Polüneuropaatia sümptomite raskusaste on individuaalselt muutuv. Distaalsete jäsemete lihaste hüpotroofia (suuremal määral jalad ja jalad),

Elektrouromüograafiline uuring registreerib tüüpilise denervatsioonitüübi elektromüogrammi, kuid kõige iseloomulikum, sageli otsustav diagnoos on impulsi kiiruse vähenemine läbi alumise ja ülemise ääre peamiste närvide sensoorsete ja mootorikiudude 5–10 m / s (kiirusega 50–65 m / s).. See närvijuhtivuse kiire langus elektromüogrammil ei vasta enamikele patsientidele, kellel on säilinud võime iseseisvalt liikuda ja harjutada tavalist tööd.

Protsess erineb statsionaarsest või aeglaselt progresseeruvast kursist. Ainult mõnel juhul suureneb jäsemete lihaste pareessioon, nende atroofia ja kõndimise järkjärguline halvenemine koos raskustega iseliikumisel.

Diagnoos tehakse iseloomuliku kliinilise pildi põhjal,

Ravi on peamiselt sümptomaatiline. Määrake ained, mis parandavad neuromuskulaarse süsteemi trofiumi ja närvide juhtivust. Kandke vazodilatatorit, vitamiine E, B rühma, kaaliumi preparaate, antikoliinesteraasi ravimeid, treeningteraapiat, massaaži, füsioteraapiat, metaamilist ravi. Jalgade raskete deformatsioonide korral on soovitatav kasutada ortopeedilisi kingi. Elu prognoos on soodne. Enamik patsiente säilitab pikka aega rahuldavaid funktsioone ja töövõimet.

Bibliograafia: Badalyan L.O. ja Skvortsov I.A. Kliiniline elektroneuromüograafia, M., 1986.

Meditsiiniline entsüklopeedia (kokkuvõte)
Russi - Levi sündroom

Russi - Levi sündroom

Russi-Levy sündroom (G. Roussy, prantsuse keel. Patoloog, 1874-1948; G. Levy, prantsuse keel. Neuroloog, 1886-1935; sünonüüm pärilik isflexi düspasia)

pärilike neuroloogiliste sümptomite kompleks, sealhulgas polüneuropaatia, ataksia ja jala iseloomulik deformatsioon (“õõnsad” jalad). Esmakordselt kirjeldasid prantsuse autorid Russi ja Levi 1926. aastal spetsiaalsena perekonnahaigustena, millega kaasnevad kõndimishäired koos õõnsa jala, generaliseerunud kõõlusega, kerged käte värinad. Vahel R. - L. koos. peetakse üleminekuvormiks Charcot - Marie - Tut neuraalse amüotroofia (vt Amyotrophy) ja Friedreichi perekonna ataksia vahel (vt Ataxy), kuna perekondades, kus esineb korduvalt neuraalse amüotroofia või perekonna ataksia, tekivad selle sündroomi tüüpiliste ilmingutega patsiendid. Skeletilihaste biopsia materjali histoloogiline uurimine R. - L. puhul. leitakse närvi amüotroofiale iseloomulikke muutusi (lihaskiudude atroofiat) ja jalgade pealispindade närvides - närvikiudude “sibula-sarnane” hüpertroofia (tänu muutustele Schwann'i membraanis). Samuti annab see aluse R. - L. kandmiseks. hüpertrofiliste polüneuropaatiate rühma nagu Dejerin-Sott ja Marie-Boveri. Samal ajal, omapärane kliiniline pilt ja muidugi iseloomulikud neuromüograafilised muutused võimaldavad meil kaaluda R. - L. p. sõltumatu sündroom päriliku polüneuropaatia (Polyneuropaatia) rühmast. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv, harva autosoomne retsessiivne.

Esimesed kliinilised tunnused ilmuvad sageli juba varases lapsepõlves. „Õõnsa” tüüpi jala iseloomulik deformatsioon, kõõluste refleksi puudumine alamjäsemel (vähem pidevalt ja ülemistel), helkuri vastuse vähenemine või kaotus valgusele. Polüneuropaatia sümptomite raskusaste on individuaalselt muutuv. Distaalsete jäsemete lihaste hüpotroofia (suuremal määral jalad ja jalad), lihasjõu vähenemine määravad kõndimishäire erineva astme - alates üldisest motoorikast ebamugavusest kuni tüüpilise kõndimiseni, kus jalad on jalgade ja jalgade jalgade ajal kõrged. Sel juhul on reeglina kõndimisel ebastabiilsus, harva jõudes väljendunud ataksia. Mõnel patsiendil määratakse käte ja jalgade staatiline ja tahtlik värisemine sõrme-kandmise ja kanna-põlve testide ajal, mis on rombergi positsioonis, asynergia ja düsmeetria täpse liigutusega, nüstagm. Enamikul juhtudel esineb üldine motoorne ebamugavus, mis iseloomustab patsiendi kui terviku liikumist, käe liikumist, näoilmeid. "Hollow" jala R. - L. juures. erineb Friedreichi klassikalisest jalamist arahiodaktika esinemise, sõrmede deformatsiooni, "bident" ja "trident" sümptomite tõttu; lihaste hüpotoonia tõttu kaob jala kõrge kaar, kui jalg toetatakse täies jalas. Reeglina on ka harjade deformatsioon, mis näevad samuti välja “õõnsad”. Paljudel patsientidel avastatakse selgroo (kyphoscoliosis), rindkere (“kana” või “uppunud” rinna) deformatsioonid ning muud düsplastilise seisundi tunnused (lai sild, hüpertelorism, „gooti” taevas, kolju hüpofüütiline vorm).

Elektrouromüograafiline uuring registreerib tüüpilise denervatsioonitüübi elektromüogrammi, kuid kõige iseloomulikum, sageli otsustav diagnoos on impulsi kiiruse vähenemine läbi alumise ja ülemise ääre peamiste närvide sensoorsete ja mootorikiudude 5-10 m / s (kiirusega 50-65 m / s).. See närvijuhtivuse kiire langus elektromüogrammil ei vasta enamikele patsientidele, kellel on säilinud võime iseseisvalt liikuda ja harjutada tavalist tööd.

Protsess erineb statsionaarsest või aeglaselt progresseeruvast kursist. Ainult mõnel juhul suureneb jäsemete lihaste pareessioon, nende atroofia ja kõndimise järkjärguline halvenemine koos raskustega iseliikumisel.

Diagnoos määratakse kindlaks iseloomuliku kliinilise pildi, selle dünaamika ja elektroneuromüograafilise uuringu andmete põhjal. Oluline on uurida patsiendi pereliikmeid isegi ilma igasuguste kaebusteta ja minimaalsete kliiniliste kõrvalekallete olemasolu korral, patsientide sugulased näitavad märkimisväärset närvijuhtivuse kiiruse vähenemist ja lihaste ja närvide tekitatud potentsiaalide amplituudi. See annab aluse parandusravi järelkontrolliks ja määramiseks.

Ravi on peamiselt sümptomaatiline. Määrake ained, mis parandavad neuromuskulaarse süsteemi trofiumi ja närvide juhtivust. Kandke vazodilatatorit, vitamiine E, B rühma, kaaliumi preparaate, antikoliinesteraasi ravimeid, treeningteraapiat, massaaži, füsioteraapiat, metaamilist ravi. Jalgade raskete deformatsioonide korral on soovitatav kasutada ortopeedilisi kingi. Elu prognoos on soodne. Enamik patsiente säilitab pikka aega rahuldavaid funktsioone ja töövõimet.

Bibliograafia: Badalyan L.O. ja Skvortsov I.A. Kliiniline elektroneuromüograafia, M., 1986.

Russi - Levi sündroom

Sisukord

Russi - Levi sündroom

Russi-Levy sündroom (G. Roussy, prantsuse patoloog, 1874–1948; G. Levy, prantsuse neuropatoloog, 1886–1935) on pärilik sündroom, mille peamised sümptomid on perifeerse närvisüsteemi (polüneuropaatia), ataksia ja jala deformatsiooni kahjustused (õõnes jalg) ).

Esmakordselt kirjeldatud 1926. aastal G. Russi ja Levi. Selle sündroomi olemuse kohta on erinevaid seisukohti. Mõned uurijad peavad seda eraldi nosoloogiliseks vormiks, teised - kui Charcot - Marie - Tut neuraalse amüotroofia kerget vormi (vaata kogu teadmiste kogumit: Amüotroofia). Viimast punkti toetab ka asjaolu, et Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofiaga peredes esineb mõnikord Russi-Levy sündroomi, samuti on arvamusel, et Russi-Levi sündroom on üleminekuvorm Charcot-Marie-Tuta neuraalse amüotroofia ja perekonna vahel Friedreichi ataksia (vt täielikku teadmiste kogumit: Ataxy).

Russi-Levy sündroomi pärsib autosoom-domineeriv sündroom, harvem autosoomse retsessiivse tüübi poolt, seda leitakse juba varases lapsepõlves, seda iseloomustab statsionaarne või aeglaselt progresseeruv kursus.

Russi-Levy sündroomi iseloomulikud ja varased sümptomid on kõõluste reflekside puudumine ülemistes jäsemetes ja vähemal sagedusel, pupillaarse reaktsiooni kaotus valgusele ja õõnsad jalad (vt täielikku teadmiste kogumit: Stop). Progressiivse kursuse käigus arenevad peroneaalsete närvide poolt innerveerunud lihaste pareessioon ja atroofia, häirimismustri liikumine on häiritud (vaata kogu teadmiste kogumit: Gait). Sageli võib käe lihaste kahepoolne valguse atroofia olla. Väheneb kahjustatud lihaste elektriline ergastuvus. Elektromüograafiline uurimine võib paljastada närvide kahjustusi, harvemini - seljaaju eesmise sarved (vt täielikku teadmiste kogumit: elektromograafia). Vähendatakse närvide impulsside kiirust. Russi-Levi sündroomi võib täheldada ka käte värisemise, strabismuse, kyfoskolioosi, katarakti, anosmia.

Diagnoos tehakse iseloomuliku kliinilise pildi, elektromüograafia andmete ja närvide impulsside kiiruse uuringu põhjal.

Sümptomaatiline ravi, toonik, B-vitamiinide kasutamine, antikoliinesteraasi ravimid, massaaž, terapeutilised harjutused, ortopeediliste jalatsite kandmiseks soovitatav.

Elu prognoos on soodne. Patsiendid säilitavad pikka aega motoorseid funktsioone ja töövõimet.

Russ Levi sündroom

Russi-Levy sündroomi sünonüüm. Pärilik areflex distasia.

Määratlus Eriline tüüp S. Friedreich I.

Autorid Roussy Gustave - Prantsuse patoloog, 1874-1948. Esimest korda kirjeldati sündroomi 1926. aastal Roussy ja Gabriel Levy koos.

Russi-Levy sündroomi sümptomaatika:
1. Haiguse varane märk on ataksiline kõndimine (avaldub juba esimestel jalutuskatsetel).
2. jalgade väärarengud.
3. Seljaaju skolioos.
4. Jalgade distaalsete osade progresseeruv lihaste atroofia "toonekurg". Mõõdukalt väljendunud varbade atroofia.
5. kõõluste reflekside puudumine jäsemetes, mõnikord positiivne Babinski sümptom.
6. Sügava tundlikkusega häired.
7. Käte koordinatsioonihäired (kerge nõrkus ja kohmakus).
8. Mõnikord ei ole õpilaste reaktsioon valgust.
9. Kaasasündinud katarakt, strabismus ja dementsus on leitud ka üksikutest perekondadest.

Russi-Levy sündroomi etioloogia ja patogenees. Pärilikud kannatused. Ainult lihaste atroofia nähtustel on progresseeruv kursus. S. Friedreich I nõrgenenud vorm. Seda arvamust toetab haiguse kaasasündinud olemus. Vaata ka müopaatia sündroomi.

Diferentsiaalne diagnoos. S. Friedreich I (vt). Kaasasündinud väikeaju sündroom. S. Foerster (vt). Düsraafiline sündroom.