Albrighti sündroom: põhjused, sümptomid, ravi

Albrighti sündroom või muidu pseudohüpoparatüreoidism on väga haruldane geneetiliselt määratud haigus, mis ilmneb kaltsiumi ja fosfori metabolismi halvenemisest ning selle tagajärjel luustiku patoloogiast. Reeglina kaasnevad peamiste sümptomitega ka vaimsed ja füüsilised arenguhäired. Kõige sagedamini esineb see haigus naistel.

Etioloogia

Teadlased usuvad, et Albrighti sündroom on tingitud neerude ja luude rakkude puutumatusest parathormoonide suhtes. See on tingitud retseptorite defektist. Neeru katkestab cAMP (tsükliline aminaziinfosfaat) sünteesi, mis on parathormooniga seotud metaboolsete protsesside abiside. Sellised kahjustused ilmnevad konkreetsete geenide kahjustamisel.

Rikkumine võib toimuda metaboolse ahela mis tahes osas. Mõnel patsiendil on retseptor ise kahjustatud, teistes aga muutuvad rakumembraani valgud, teistes aga seostatakse cAMP ebapiisavat tootmist. Kõik need juhtumid on seotud geneetilise patoloogiaga.

Patogenees

Albrighti sündroom on tihedalt seotud kõrvalkilpnäärmete füsioloogiaga. Tavaliselt reguleerivad nad veres kaltsiumi ja fosfori taset, kuid selles patoloogilises seisundis on nad ükskõiksed nende elementide kõikumiste suhtes, mis võivad viia sekundaarse hüperparatüreoidismi tekkeni. Kuid isegi kõrged para-hormooni tasemed ei stimuleeri fosfori ja cAMP kiirenenud eliminatsiooni verest (kuna neerud on kahjustamata) ja samal ajal provotseerivad muutusi luude struktuuris.

Reeglina suureneb kõrvalkilpnäärmete kompenseerivus, luude poorsus, tsüstiliste vormide ilmumine, naha, rasvkoe, lihaste, südame, veresoonte ja sidekesta ja sarvkesta kääritumine.

Kliinik

Albrighti sündroom on peaaegu sama, mis tõeline hüpoparatüreoidism. Patsientidel on krambid, mis võivad tekkida nii iseseisvalt kui ka ärritavate tegurite (närvipingutus, temperatuurimuutused, raske füüsiline töö jne) tõttu. Nahas ja nahaaluses rasvas asuvad kalsiumid võivad haavanduda ja põhjustada patsientidele ebamugavust. Sellisel juhul otsib patsient abi mitte endokrinoloogilt ega geneetikast, vaid kirurgist või dermatoloogist.

Sellised inimesed on tavaliselt lühikesed, neil on ümmargune pundunud nägu, rasvumine ja sõrmede lühendamine. Vale liigeseid täheldatakse seal, kus nad ei tohiks olla, ei ole liikumist nendes kohtades, kus anatoomiliselt eeldatakse, liigeste ja luude konfiguratsiooni rikkumist. Sümptomid hõlmavad ka oksendamist, verd uriinis, katarakti ja muutusi hammaste emailis.

Lisaks on lapseeas madala vere kaltsiumisisalduse tõttu patsientidel intelligentsuse ja arenguhäire vähenemine.

Diagnostika

Albrighti sündroom on haigus, mida imikul on raske diagnoosida, kuid 5-10 aasta vanuselt on üsna erksad ilmingud, mis jätavad arstile diagnoosi kahtluse alla. Laste puhul esineb skeletisüsteemi arengus mitmeid defekte, väheneb kaltsiumi tase veres ja suureneb fosfori ja parathormooni tase.

Diagnoosi kinnitamiseks saate testida fosfaadi ja cAMP koguse uriinis. Selleks manustatakse patsiendile intravenoosselt 200 ühikut parathormooni ja seejärel 4 tunni pärast kogutakse osa uriinist. Kui märkimisväärset suurenemist ei täheldata, võib see viidata sellele, et neerukude resistentsus on parathormooni suhtes.

Need märgid on piisavad Albrighti sündroomi asetamiseks. Diagnostikat saab täiendada radiograafiaga. See annab võimaluse näha patsiendi luusüsteemi ja pehmete kudede spetsiifilisi muutusi.

Lisaks paratüreoidhormoonile registreerivad selle diagnoosiga inimesed ka resistentsust teiste hormoonide suhtes, seetõttu eristatakse naisi Shereshevsky-Turneri sündroomiga. Neil kahel haigusel on väline sarnasus ja diagnoosi kontrollimiseks peab arst määrama seksuaalse kromatiini analüüsi ja andma suunad vaagnapiirkonna uurimiseks ja ultraheliuuringuks.

Ravi ja prognoos

Pärast Albrighti sündroomi diagnoosimist tuleb ravi viivitamatult ette näha, sest viivitused süvendavad vaimset puudujääki. Normaalsete seerumikontsentratsioonide säilitamiseks on lastel ette nähtud kaltsiumi toidulisandeid piisava päevase annusega. Seejärel lisage sellele D-vitamiini kogusele annus, mis ei ületa 100 000 ühikut päevas.

Ravi kohandamiseks on vaja kontrollida iga kahe päeva järel kaltsiumi taset iga kahe päeva järel ja seejärel kord kuus kuni ravi lõpuni. Kui saavutatakse vere optimaalne kontsentratsioon veres, saate seda kontrollida kord kvartalis.

Sekundaarse hüperparatüreoidismi sümptomite kõrvaldamiseks on soovitatav järgida väiksema koguse fosforisisaldusega dieeti. Kui tuvastatakse teiste hormoonide puudus, viiakse läbi asendus ja sümptomaatiline ravi.

Kui ravi algab ja ravi on ratsionaalne, on elu prognoos soodne. Kuid enne rasedust tuleb sellise diagnoosiga naisi konsulteerida geneetikuga.

Albrighti sündroom - haiguse kirjeldus ja põhjused, diagnoos, ravimeetodid ja võimalikud tüsistused

Hirmuärataval diagnoosil, mida nimetatakse Albrighti sündroomiks, on ebaselge etioloogia. Geneetilise päritolu patoloogia väljendub naha pigmentatsiooni suurenemises ja muutustes hormonaalses süsteemis varase seksuaalse arenguga. Haruldane haigus mõjutab kogu inimkeha. Paljud patsiendid kannatavad mitte ainult füüsilise pidurduse tõttu, vaid ka Albrighti tõvega patsientidel on vaimne puue.

Mis on Albrighti sündroom

Pseudo-hüpoparatüreoidism on ka selle haiguse nime leidnud Ameerika teadlase Fuller Albrighti nime saanud patoloogia nimi. Haiguse esinemissagedust leitakse kogu maailmas ühe juhtu kohta saja tuhande inimese kohta. Diagnoosi kindlakstegemine on raske, mistõttu võib Albrighti tõbi tuvastada valesti, mis raskendab selle levimuse täpset määratlemist.

MacKyun-Albrighti sündroom (teine ​​patoloogia sünonüüm) areneb geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis algavad kehas juhuslikult, ilma põhjendatud põhjusteta. Keha parathormoon, mis reguleerib kaltsiumi ja fosfori taset, eritab parathormooni. Sellise sündroomi all kannataval inimesel on häiritud koe resistentsus selle hormooni suhtes. Selle tulemusena hakkab kaltsiumi ja fosfori metabolismi muutuste tulemuste tagajärjel inimese luusüsteem kollaps lagunema.

Sündroomi iseloomustab spetsiifiliste laigude ilmumine kehal, fibroosne düsplaasia ja mitmesugused endokrinopaatiad. Viimaste hulgas on kõige sagedasem enneaegne seksuaalne areng. Nii tüdrukud kui ka poisid on haruldased patoloogiad, kuid naistel täheldatakse seda haigust kaks korda sagedamini. Mõned geneetika ütlevad, et tütarlaste seas esineb ülekaalukalt sagedust, sest tüdrukute varajase puberteedi iseloomulik sümptom täheldatakse peaaegu 10 korda sagedamini. Teised sündroomi ilmingud on mõlema soo puhul peaaegu samad.

Põhjused

Sündroomi etioloogia on teadmata. Eeldatakse, et embrüonaalse arengu ja gonadotroopse hormooni varajasel tootmisel tekivad hüpotalamuse piirkonna kaasasündinud kõrvalekalletest põhjustatud neurogeensed mõjud ja endokriinsed mutatsioonid. Teadlased usuvad, et Mac-Kyun-Albrighti sündroomi teke on tingitud neerude ja luude rakkude reageerimisest parathormoonide toimele.

Kaltsiumi ja fosfori taset vereringesüsteemis reguleerivad kõrvalkilpnäärmed, kuid selles patoloogilises seisundis põhjustab nende puutumatu (ükskõikne) reaktsioon nende elementide kõikumistele hüperparatüreoidismi (parathormooni liigne tootmine), luu struktuuri muutused. Neerudes on häiritud cAMP-sünteesi tavaline kulg, tsükliline adenosiinmonofosfaat, abiaine teatud hormoonide signaalide, sealhulgas paratüreoidhormooni jaotamiseks.

MacKune-Albrighti sündroomi korral põhjustab talitlushäire geenimutatsioon. Rikkumine võib toimuda kõikjal ainevahetusahelas: kellel on kahjustatud retseptor, mitmetel patsientidel on rakumembraanvalke muudetud, samas kui teistel on ebapiisav cAMP tootmine. Geneetilised tingimused, mis seovad neid juhtumeid, ei ole päritud: mutatsioon toimub pärast viljastamist.

Sümptomaatika

Need nähud on täielikult muteeritud geeni rakulise paigutuse tõttu. Mõnel patsiendil on diagnoos kinnitatud varases lapsepõlves, sest luude arengus on ilmseid kõrvalekaldeid ja täheldatakse endokriinsete näärmete suurenenud tööd (näiteks menstruatsioon võib alata imikutel - sporaadiline menorragia). Teistel patsientidel ilmnevad sümptomid hiljem. Peamiste patoloogiliste tunnustega kaasneb üldine lagunemine inimarengus - intellektuaalne ja füüsiline.

Albrighti haigust iseloomustavad kolm peamist sümptomit: kui kolmest kolmest on olemas, on see diagnoos juba tehtud:

  • Enneaegne puberteet. Sümptom võib ilmneda täielikult või mittetäielikul määral. Näiteks menstruatsioon algab väga varakult, nad on rikkalikud, valusad, kuid sümptomite puuduliku vormiga ei pruugi nad üldse olla. Imiku perioodil ilmnevad sekundaarsed seksuaalsed omadused, näiteks piimanäärmete turse ja areng, sageli munasarjade tsüstid. Poisid kasvavad ka karvade juuksed ja liikmed.
  • Fibroid osteodysplasia. Skeleti kasv, selle küpsus ja luustumine on kaugel arengu standardnäitajatest. Luukoe rikkumine toob kaasa luude kõveruse, nende deformatsiooni, mida iseloomustab asümmeetria. Kõige sagedasemad nähud on luudus, seljaaju kõverus. Kasv aeglustub, mis on märgatav juba lapsepõlves, seejärel hakkab suurema kaaluga kaasnema lühike kasv. Paljudel patsientidel on kolju ebatasane kasv, väline deformatsioon, silmaklaas. Puberteedi ajal aeglustuvad luu muutused, murdude arv väheneb.
  • Muutused nahas. See väljendub hüperpigmentatsioonis. Keha nahk on kaetud suurte kollakaspruunide laigudega, millel on närilised servad. Pigmentatsioonialad võivad asuda nimmepiirkonna kahjustatud küljel, reie, ülemise seljaosa, tuharate, rindkere juures. Lapsel ilmuvad kergelt pruunid laigud reeglina vahetult pärast sündi.

Diagnostika

Albrighti haigust on imikul raske diagnoosida ja 6... 10-aastaselt on need sümptomid juba väljendunud. Täheldatakse mitmeid kõrvalekaldeid skeleti süsteemi arengus, kaltsiumi sisaldust veres langetatakse ning fosfori ja parathormooni hormoon on kõrgenenud. Patsiendile määratakse hormoonide (sugu, kilpnäärme, gonadotropiini) testid. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi fosfaatide ja cAMP-i test, mille puhul patsiendi veresse süstitakse 200 ühikut parathormooni ja nelja tunni pärast viiakse läbi uriinianalüüs.

Neerukindluse suurenemise puudumine parathormooni suhtes on piisav põhjus Albrighti haiguse diagnoosimiseks. Vere biokeemilist analüüsi, mis näitas hüpofosfatuuriat (fosfori ebapiisav eritumine uriiniga), täiendatakse röntgeniuuringutega, et jälgida luude ja pehmete kudede muutusi. Naised tuleb uurida günekoloogi poolt, vaagna ultraheliuuringut ja soo kromatiini analüüsi. Laigud on nähtavad sünnist saadik, kuid nende väikese suuruse ja halvuse tõttu neid sageli ei täheldata.

Albrighti sündroomi ravi

Albrighti haiguse raviks ei ole spetsiifilist ravi, sest see on geneetilise mutatsiooni tulemus. Ravi on sümptomaatiline ja ravi on vaja alustada kohe, sest viivitus halvendab vaimset viivitust. Patsiendile on määratud kaltsiumilisandeid päevaannustes, mis on vajalikud mineraali normaalse kontsentratsiooni säilitamiseks kehas, ja D-vitamiini lisandit kuni 100 000 ühikut päevas: see on kaltsitriool, dihüdrotakysterool, oksüdovit.

Üleannustamise vältimiseks on vaja regulaarselt jälgida kaltsiumi ja D-vitamiini taset. Enneaegse puberteedi vältimiseks ja östrogeeni vähendamiseks kasutage hormonaalseid ravimeid - antiandrogeene, aromataasi inhibiitoreid. Sekundaarse hüperparatüreoidismi ilmingute kõrvaldamiseks on soovitatav kasutada madala fosforisisaldusega toitumist.

Kirurgilise sekkumise näidustused on nägemispuudulikkuse halvenemine, nägemisnärvi atroofia. Valu leevendamiseks kasutatakse väikese koguse bisfosfonaate (luu kadu vältivad ained) valuvaigisteid. MacKune-Albrighti sündroomi puhul on oluline tugevdada keha lihaseid. Kui ravi on ratsionaalne ja algab õigeaegselt, on elu prognoos soodne. Seda patoloogiat põdevat naist, kes otsustab lapsi saada, peab tingimata uurima geneetik.

Albrighti sündroom: pseudohüpoparatüreoidismi põhjused, sümptomid ja ravi

Mis on Albrighti sündroom

Pseudo-hüpoparatüreoidism on ka selle haiguse nime leidnud Ameerika teadlase Fuller Albrighti nime saanud patoloogia nimi. Haiguse esinemissagedust leitakse kogu maailmas ühe juhtu kohta saja tuhande inimese kohta. Diagnoosi kindlakstegemine on raske, mistõttu võib Albrighti tõbi tuvastada valesti, mis raskendab selle levimuse täpset määratlemist.

Seotud artiklidToksoplasmoos SümptomidParenteraalne ravimi manustamine Tulaemia

MacKyun-Albrighti sündroom (teine ​​patoloogia sünonüüm) areneb geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis algavad kehas juhuslikult, ilma põhjendatud põhjusteta. Keha parathormoon, mis reguleerib kaltsiumi ja fosfori taset, eritab parathormooni. Sellise sündroomi all kannataval inimesel on häiritud koe resistentsus selle hormooni suhtes. Selle tulemusena hakkab kaltsiumi ja fosfori metabolismi muutuste tulemuste tagajärjel inimese luusüsteem kollaps lagunema.

Lugege, kuidas saada toitumisspetsialistiks 30 päeva jooksul ja teenida täiendavaid 50 000 rubla. kuus!

Sündroomi iseloomustab spetsiifiliste laigude ilmumine kehal, fibroosne düsplaasia ja mitmesugused endokrinopaatiad. Viimaste hulgas on kõige sagedasem enneaegne seksuaalne areng. Nii tüdrukud kui ka poisid on haruldased patoloogiad, kuid naistel täheldatakse seda haigust kaks korda sagedamini. Mõned geneetika ütlevad, et tütarlaste seas esineb ülekaalukalt sagedust, sest tüdrukute varajase puberteedi iseloomulik sümptom täheldatakse peaaegu 10 korda sagedamini. Teised sündroomi ilmingud on mõlema soo puhul peaaegu samad.

Cefalohematoma vastsündinutel - põhjused, liigid ja lokaliseerimise, ravi ja eemaldamise meetodid Piiripersonali häire Endomeetriumi munasarja tsüst - arengu tüübid ja etapid, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Põhjused

Sündroomi etioloogia on teadmata. Eeldatakse, et embrüonaalse arengu ja gonadotroopse hormooni varajasel tootmisel tekivad hüpotalamuse piirkonna kaasasündinud kõrvalekalletest põhjustatud neurogeensed mõjud ja endokriinsed mutatsioonid. Teadlased usuvad, et Mac-Kyun-Albrighti sündroomi teke on tingitud neerude ja luude rakkude reageerimisest parathormoonide toimele.

Kaltsiumi ja fosfori taset vereringesüsteemis reguleerivad kõrvalkilpnäärmed, kuid selles patoloogilises seisundis põhjustab nende puutumatu (ükskõikne) reaktsioon nende elementide kõikumistele hüperparatüreoidismi (parathormooni liigne tootmine), luu struktuuri muutused. Neerudes on häiritud cAMP-sünteesi tavaline kulg, tsükliline adenosiinmonofosfaat, abiaine teatud hormoonide signaalide, sealhulgas paratüreoidhormooni jaotamiseks.

MacKune-Albrighti sündroomi korral põhjustab talitlushäire geenimutatsioon. Rikkumine võib toimuda kõikjal ainevahetusahelas: kellel on kahjustatud retseptor, mitmetel patsientidel on rakumembraanvalke muudetud, samas kui teistel on ebapiisav cAMP tootmine. Geneetilised tingimused, mis seovad neid juhtumeid, ei ole päritud: mutatsioon toimub pärast viljastamist.

Sümptomaatika

Need nähud on täielikult muteeritud geeni rakulise paigutuse tõttu. Mõnel patsiendil on diagnoos kinnitatud varases lapsepõlves, sest luude arengus on ilmseid kõrvalekaldeid ja täheldatakse endokriinsete näärmete suurenenud tööd (näiteks menstruatsioon võib alata imikutel - sporaadiline menorragia). Teistel patsientidel ilmnevad sümptomid hiljem. Peamiste patoloogiliste tunnustega kaasneb üldine lagunemine inimarengus - intellektuaalne ja füüsiline.

Leukoplakia - põhjused lastel ja täiskasvanutel, diagnoosimine, lokaliseerimine ja ravimeetodid Enteroviirusinfektsioon - haigustekitaja ja ülekandeviisid, sümptomid, diagnoosimine, ravimeetodid ja ennetamine Dressleri sündroom - põhjustab südameatakk, sümptomid, diagnoosimine, ravi ja ennetusmeetodid

Albrighti haigust iseloomustavad kolm peamist sümptomit: kui kolmest kolmest on olemas, on see diagnoos juba tehtud:

  • Enneaegne puberteet. Sümptom võib ilmneda täielikult või mittetäielikul määral. Näiteks menstruatsioon algab väga varakult, nad on rikkalikud, valusad, kuid sümptomite puuduliku vormiga ei pruugi nad üldse olla. Imiku perioodil ilmnevad sekundaarsed seksuaalsed omadused, näiteks piimanäärmete turse ja areng, sageli munasarjade tsüstid. Poisid kasvavad ka karvade juuksed ja liikmed.
  • Fibroid osteodysplasia. Skeleti kasv, selle küpsus ja luustumine on kaugel arengu standardnäitajatest. Luukoe rikkumine toob kaasa luude kõveruse, nende deformatsiooni, mida iseloomustab asümmeetria. Kõige sagedasemad nähud on luudus, seljaaju kõverus. Kasv aeglustub, mis on märgatav juba lapsepõlves, seejärel hakkab suurema kaaluga kaasnema lühike kasv. Paljudel patsientidel on kolju ebatasane kasv, väline deformatsioon, silmaklaas. Puberteedi ajal aeglustuvad luu muutused, murdude arv väheneb.
  • Muutused nahas. See väljendub hüperpigmentatsioonis. Keha nahk on kaetud suurte kollakaspruunide laigudega, millel on närilised servad. Pigmentatsioonialad võivad asuda nimmepiirkonna kahjustatud küljel, reie, ülemise seljaosa, tuharate, rindkere juures. Lapsel ilmuvad kergelt pruunid laigud reeglina vahetult pärast sündi.

Diagnostika

Albrighti haigust on imikul raske diagnoosida ja 6... 10-aastaselt on need sümptomid juba väljendunud. Täheldatakse mitmeid kõrvalekaldeid skeleti süsteemi arengus, kaltsiumi sisaldust veres langetatakse ning fosfori ja parathormooni hormoon on kõrgenenud. Patsiendile määratakse hormoonide (sugu, kilpnäärme, gonadotropiini) testid. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi fosfaatide ja cAMP-i test, mille puhul patsiendi veresse süstitakse 200 ühikut parathormooni ja nelja tunni pärast viiakse läbi uriinianalüüs.

Neerukindluse suurenemise puudumine parathormooni suhtes on piisav põhjus Albrighti haiguse diagnoosimiseks. Vere biokeemilist analüüsi, mis näitas hüpofosfatuuriat (fosfori ebapiisav eritumine uriiniga), täiendatakse röntgeniuuringutega, et jälgida luude ja pehmete kudede muutusi. Naised tuleb uurida günekoloogi poolt, vaagna ultraheliuuringut ja soo kromatiini analüüsi. Laigud on nähtavad sünnist saadik, kuid nende väikese suuruse ja halvuse tõttu neid sageli ei täheldata.

Albrighti sündroomi ravi

Albrighti haiguse raviks ei ole spetsiifilist ravi, sest see on geneetilise mutatsiooni tulemus. Ravi on sümptomaatiline ja ravi on vaja alustada kohe, sest viivitus halvendab vaimset viivitust. Patsiendile on määratud kaltsiumilisandeid päevaannustes, mis on vajalikud mineraali normaalse kontsentratsiooni säilitamiseks kehas, ja D-vitamiini lisandit kuni 100 000 ühikut päevas: see on kaltsitriool, dihüdrotakysterool, oksüdovit.

Üleannustamise vältimiseks on vaja regulaarselt jälgida kaltsiumi ja D-vitamiini taset. Enneaegse puberteedi vältimiseks ja östrogeeni vähendamiseks kasutage hormonaalseid ravimeid - antiandrogeene, aromataasi inhibiitoreid. Sekundaarse hüperparatüreoidismi ilmingute kõrvaldamiseks on soovitatav kasutada madala fosforisisaldusega toitumist.

Kirurgilise sekkumise näidustused on nägemispuudulikkuse halvenemine, nägemisnärvi atroofia. Valu leevendamiseks kasutatakse väikese koguse bisfosfonaate (luu kadu vältivad ained) valuvaigisteid. MacKune-Albrighti sündroomi puhul on oluline tugevdada keha lihaseid. Kui ravi on ratsionaalne ja algab õigeaegselt, on elu prognoos soodne. Seda patoloogiat põdevat naist, kes otsustab lapsi saada, peab tingimata uurima geneetik.

Fotod inimestest, kellel on Albrighti sündroom

Geneetilise häire sümptomaatilised ilmingud

Endokriinsete häirete korral tekivad hüpofüüsi ja perifeersete endokriinsete näärmete häired.

Enamasti esineb seksuaalse arengu häireid, mida iseloomustab varajane küpsemine. Enneaegne seksuaalne areng areneb alates kuuest kuust kuni seitsmeaastaseks, sõltuvalt organismi omadustest. See patoloogia avaldub täies vormis ja mittetäielik.

Täielikku välimust iseloomustab kaks märki: menstruatsiooni varane algus ja piimanäärmete areng. Mittetäieliku ajal iseloomustab sekundaarsete seksuaalsete tunnuste ilmnemist ilma menstruatsioonita. Näiteks võib esineda kiirenenud kõrguse kasv, kuid reproduktiivses eas ei erine sellised tüdrukud normaalse arenguga naistest.

Endokriinsüsteemi häired põhjustavad hüpofüüsi ja perifeersete endokriinsete näärmete häireid

Kui täielik vorm läbib kiirendatud arengu, siis laiendatakse mittetäielikku vormi mitu korda.

Albrighti sündroom erineb tõelisest liiga varajasest arengust selles, et kui hormonaalsed düsfunktsioonid ei esine seksuaalsetes juuste kasvades, on skeleti diferentseerumine kerge.

Munasarjades moodustuvad follikulaarsed tsüstid, mis on suured, kuid munasarjad ise ei kasva. Gonadotroopsed hormoonid jäävad tavaliselt muutumatuks.

On ka mitmeid endokriinseid patoloogiaid, sealhulgas hüperparatüreoidism, hüpertüreoidism, akromegaalia, Itsenko-Cushingi sündroom ja ritsetsid.

Võimalik kiuline osteodüsplaasia, mis avaldub luustumise, erinevate deformatsioonide, skeleti kõveruse muutumises. Albrighti sündroomi puhul ei ole sugugi haruldane, et torukujulised luud on kahjustatud ühel pool skeleti, mis viib seljaaju lõhenemisele ja deformatsioonile - seda tingimust võib näha arvukates fotodel Internetis.

Kasvumäärad ja skelettide moodustumine on paljudel juhtudel juba varases eas erinevad. Suurem protsent patsientidest näeb lõualuude ja kolju deformatsiooni, mille tagajärjel tekib näo ebanormaalne kasv, mis hormonaalsete muutuste tõttu põhjustab akromegaalia (haigust iseloomustavad kolju käte ja näo pindade paksenemine ning ka liiga lai) ja muud patoloogiad, mis ilmnevad välised deformatsioonid.

Nii et uuringute käigus täheldati akromegaaliaga diagnoositud lastel liiga karmide näojoonte väljanägemist, alumine ja ülemine jäsemete suurus suurenes, välja arvatud praegune haigus, ilmnesid artriidi sümptomid.

Naha puhul täheldatakse hüperpigmentatsiooni, mis ilmneb plekkide või lamedate ebakorrapäraste kujude kujul, mille servad on ebaühtlased. Värvid võivad olla kollakad või pruunid. Hüperpigmentatsiooni asukoht peamiselt jalgades, puusapiirkonnas või kehal.

Etiopatogeneetilised tegurid

Patoloogia etioloogia ja patogenees ei ole praegu täielikult teada. Arvatakse, et Albrighti sündroom on tingitud spontaansetest mutatsioonidest, mis tekivad ilma põhjuseta. Mõnedel keharakkudel leiavad patsiendid ühe geeni defektid. Patoloogia kliiniliste tunnuste raskus sõltub muteerunud geeniga rakkude arvust. Sellised mutatsioonid esinevad embrüonaalse arengu postsügootses staadiumis ega ole pärilikud.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid:

  • hüpotalamuse kaasasündinud anomaaliad,
  • psühhogeensed tegurid - stress, konflikt, neuroos,
  • endokrinopaatia,
  • koljubaasi hüperostoos,
  • gonadotropiinide enneaegne sekretsioon.

Albrighti sündroom - kõrvalkilpnäärme häirete tagajärg. Nende põhifunktsioon on fosfori-kaltsiumi ainevahetuse reguleerimine. Selles patoloogias reageerivad näärmed nende elementide võnkumiste suhtes halvasti või ei tunne neid üldse.

Neerude ja skeleti struktuurielementide geneetiliselt määratud resistentsust parathormooni põhjustab tsütoretseptorite kahjustus või adenülaattsüklaasi talitlushäire. Spetsiifiliste geenide mutatsioon põhjustab cAMP-i produktsiooni pärssimist, mis on seotud parathormooni mõjul toimuva metabolismiga.

CAMP-i puuduse põhjused on erinevad:

  1. rakumembraanide nukleotiidiga seonduvate valkude kahjustamine, t
  2. epiteeli tsütoretseptorite defekt,
  3. adenülaadi tsüklaasi rikkumine.

Need patoloogilised muutused muudavad perifeersed kuded parathormooniga terveks. Sihtorganid kaotavad tundlikkuse parathormooni suhtes, mis põhjustab fosforisisalduse suurenemist veres ja kaltsiumi kontsentratsiooni vähenemist.

Selles sündroomis leiduvad iseloomulikud muutused on luu poorsus ja tsüstid. Kaltsium pestakse luudest välja ja ladestatakse kaltsifikatsioonide näol arteriaalsete veresoonte nahaaluses rasvas, lihastes, siseorganites ja endoteelis. Aja jooksul asendatakse luukoe kiudainega. Luustiku kõrvalekalded rikuvad patsientide liikuvust ja põhjustavad tugevat valu. D-vitamiini vähenemine veres vähendab kaltsiumi imendumist soolestikus. Hüpokaltseemia stimuleerib parathormooni veelgi suuremat vabanemist verre ja suurendab kaltsiumi leostumist luudest, mis viib raske osteomalatsia tekkeni. Selle haiguse luuhaigusi peetakse kõige raskemaks.

Patsiendi nahale ilmuvad pruunid naha laigud, millel on närilised servad. Selle haiguse endokriinsüsteemi häireid esindab varajane puberteet ja sekundaarse seksuaalse iseloomu ilmumine.

Sümptomaatika

Albrighti sündroom näitab luu kahjustusi, nahka ja endokriinsete häirete sümptomeid.

  • Patsientidel tekib fibroosne osteodüsplaasia, mis avaldub erinevate deformatsioonide ja skeleti kõverusena. Kõige sagedamini mõjutavad ühte jäseme torukujulisi luud, mis põhjustab lõhenemist ja seljaaju deformatsiooni. Juba varases eas häirib skeleti moodustumine. Patsiendid näitasid lõualuu ja kolju deformatsiooni: näo luud paksenevad, muutusid laiemaks, jämedaks ja suureks. Nii moodustuvad välised deformatsioonid: asümmeetriline nägu ja ühepoolne exophthalmos. Seejärel ilmuvad artriidi sümptomid. Fibrotsüstiline düsplaasia on kortikaalse luu fokaalne asendamine prolifereeruvate fibroblastidega. Tsüstide moodustumine põhjustab luu deformatsiooni ja luumurdude ilmnemist. Kõige tavalisem deformatsioon reie sarnasel "lambakoerte personalil".
  • Patsientide nahale ilmuvad hüperpigmentatsiooni piirkonnad, mis on ebavõrdse servaga ebakorrapäraste kujude klastrid. Värvimisvärvid varieeruvad sageli kollakasest tumepruunini. Kahjustused paiknevad jalgadel, reiedel, torsol. Laigud on üsna suured ja neil on sile pind. Lapsed kasvavad lapse sünnist või levikust. Epidermaat ei muutu. Nende intensiivne kasv nõuab histoloogilist uurimist ja kirurgilist sekkumist.
  • Endokriinsüsteemi häired on põhjustatud hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna struktuuride ja perifeersete endokriinsete näärmete häiretest. Puberteet algab pooleaastastest lastest ja lõpeb seitsme aastaselt. Patsiendid alustavad menstruatsiooni, arendavad piimanäärmeid, on sekundaarsed seksuaalsed omadused - rindade kasv ja häbemete karvade ilmumine. Munasarjade ultraheliuuringu käigus leitakse suured folliikulite tsüstid. Samal ajal jäävad munasarjad endiselt normaalseks.
  • Patsientidel on toonilised krambid, mis tekivad ise või endogeensete ja eksogeensete stiimulite mõjul - stress, hüpoglükeemia või hüpertermia, liigne üleküllus.
  • Nahas ja pehmetes kudedes kaltsineeruvad sageli põletikud ja haavanduvad, põhjustades haigeid ebamugavusi.
  • Osteokondroomid, kondromatoos, sõrmede väikeste luude subperiosteaalne resorptsioon.
  • Tüüpilised välised märgid - lühike kasv, kuu nägu, ülekaalulised, lühikesed sõrmed.
  • Liigne fosfor rikub magneesiumi imendumist, põhjustades migreeni, arütmiaid, seljavalu.
  • Liigete konfiguratsioon ja liikuvus on katki, tekivad valed liigesed.
  • Teised sündroomi tunnused on: oksendamine, hematuuria, läätse hägusus, hambaemaili osaline puudumine.
  • Neuroloogilised häired on tingitud nägemisnärvi atroofiast, kuulmis- ja nägemise kaotusest.
  • Hilisem psühhomotoorne areng.

Pseudohüpoparatüreoidism on ebatüüpiline või asümptomaatiline, kus kaltsiumi ja fosfori sisaldus veres jääb normaalseks, krampe ja osteomalaatsiat ei esine.

Seotud haigused ja tüsistused

Albrighti sündroom erineb mitte ainult neerude ja skeleti resistentsusest parathormoonile, vaid ka muudele organitele vastavatele hormoonidele - munasarjadele gonadotroopidele, kilpnäärmele türeotroopsetele, neerupealiste antidiureetikumile. Albrighti sündroomiga kaasnevad järgmised endokrinopaatiad: hüpertüreoidism, akromegaalia, Itsenko-Cushingi sündroom.

  1. Kilpnäärme düsfunktsioon avaldub nn. Goiter, sõlmed ja elundite tsüstid.
  2. Kasvuhormooni liigne tootmine hüpofüüsi poolt põhjustab akromegaalia arengut. Näoomadused muutuvad karmiks, käed ja jalad on pikad, tekib artriit.
  3. Neerupealiste hormoonide ülemäärane eritumine põhjustab rasvumist, kasvu peatumist ja naha nõrkust - Cushingi sündroomi tüüpilised tunnused.

Samuti on suurenenud autoimmuunhaiguste, suhkurtõve, vaskulaarsete väärarengute, kõhre osteodüsplaasia esinemissagedus.

Albrighti sündroomi tüsistuste hulka kuuluvad: nägemisnärvi atroofia, exophthalmos, patoloogilised luumurrud, luu deformatsioonid, kiuliste fookuste pahaloomulised kasvajad, verejooksud erinevates kehaosades, verejooks, soole häirimine, maks, neerud ja seedesüsteem.

Diagnostika

Sündroomi diagnoos algab kaebuste kuulamisega ja patsiendi põhjaliku uurimisega. Kliinilised tunnused on nii spetsiifilised, et spetsialistidele ei ole raske õiget diagnoosi teha. Kui imikutel ei ole võimalik kõiki sümptomeid lihtsalt näidata, siis 5–10-aastastel lastel on iseloomulikud sümptomid kergesti tuvastatavad.

  • Pärast sündroomi kliiniliste ilmingute uurimist viidatakse patsientidele geneetilistele uuringutele.
  • Radiodiagnoos võimaldab tuvastada skeleti süsteemi mitmeid väärarenguid ja liigeste deformatsioone.
  • Laboriuuringute meetodid hõlmavad erinevate hormoonide teste.
  • Veres tuvastatakse kaltsiumi taseme langus ja fosfori, leeliselise fosfataasi taseme tõus.
  • Munasarjade muutuste kinnitamiseks on vaja vaagnaelundite günekoloogilist uurimist ja ultraheli.
  • Spetsiifiline diagnostiline meetod on fosfaatide ja cAMP-i test uriinis. Seda tehakse kõikidele kahtlustatava sündroomiga isikutele. Parathormooni manustatakse patsientidele intravenoosselt ja 4 tunni pärast kogutakse analüüsiks uriin. Kui hormooni tase jääb samaks, tähendab see, et neerukuded on parathormooni suhtes resistentsed ja kinnitatakse sündroomi diagnoos.

Kõik Albrighti sündroomiga patsiendid nõuavad endokrinoloogi, günekoloogi, ortopeediaarstiga konsulteerimist.

Ravi

Albrighti sündroom on ravimatu haigus. Et hoida patsientide elu optimaalsel tasemel ja kõrvaldada haiguse peamised kliinilised tunnused, viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Kui üldisi ravimeetmeid ei teostata õigeaegselt, halveneb vaimne alaareng ainult.

Individuaalselt väljatöötatud toitumisravis, mille dieet fosforisisaldus on vähenenud, aitab kaasa normaalse kaltsiumisisalduse tekkele veres.

Sündroomi ilmingute põhjalik ravi hõlmab:

  1. kaltsiumipreparaadid - „Calcium D3 Nycomed”, “Calcemin”, “Calcemin Advance”;
  2. ravimid, mis seovad fosforit ja aeglustavad soole imendumist - “kaltsiumatsetaat”, “Nefrosorb”, “Renacet”;
  3. D-vitamiini sisaldavad tooted - „Calcitonin”, „Miacalcic”, „Sibacalcin”;
  4. antiandrogeenid - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
  5. progesterooni ravimid - "Utrozhestan", "Duphaston";
  6. ravimid, mis inhibeerivad kilpnäärme hormoonide sünteesi - "Tiamazol", "Mercazolil";
  7. Kortisooli sünteesi redutseerivad ained - bromkriptiin, Trilostan, Mitotan;
  8. ravimid, mis inhibeerivad kasvuhormooni tootmist - "Somatulin", "oktreotiid", "Sandostatin";
  9. aromataasi inhibiitorid - “Aromazin”, “Egistrazol”, “Estrolet”;
  10. krambivastased ravimid - kaltsiumglükonaat, kaltsiumkloriid.

Fosfori liigse organismi eemaldamiseks on igapäevane hemodialüüs osutunud hästi.

Kirurgiline ravi viiakse läbi akromegaaliaga. See on näidustatud ka patsientidele, kellel on progresseeruv nägemishäire, tugev valu ja rasked vigastused. Luu pookimine toimub kaasasündinud või omandatud luuvigade parandamiseks. Kasvaja või luu tsüst eemaldatakse tervete kudede mõjutamata.

Kui ratsionaalset ravi alustatakse õigeaegselt, on elu prognoos soodne. Keeruline ja korrektne teraapia annab üsna soodsa tulemuse. Kuna Albrighti sündroom on geneetiliselt määratud haigus, näidatakse kõigile rasedust planeerivatele isikutele meditsiinilist geneetilist nõustamist. See on ainus viis selle haiguse ennetamiseks.

Kaltsiumi ja fosfori vahetus organismis

Metabolism on inimese keha aktiivsuse kõige olulisem aspekt. Iga sekund kudedes ja elundites muudetakse mõned keemilised elemendid teisteks. Reeglina on nende sisu selgelt reguleeritud. See kehtib eriti elektrolüütide - naatriumi, kaaliumi, kaltsiumi ja fosfori kohta. Tänu nende spetsiifilistele suhetele võivad süda ja skeleti lihased töötada, samuti närvi elektrisignaali edastamine.

Kaltsiumi leidub kõigis elundites ja kudedes ning see mängib mitut olulist rolli:

  • on luude ehitusmaterjal; Kaltsium - luukoe peamine ehitusplokk
  • tagab südame ja skeletilihaste töö; Kaltsium on üks lihaste kokkutõmbumise osalejaid.
  • osaleb nii vere hüübimises kui ka ainevahetuses;
  • vahendab hormoonide toimet - erilisi keemilisi signaale, mis reguleerivad keha elutegevust.

Fosforit leidub suurtes kogustes luukoes ja see on äärmiselt vajalik aju normaalseks toimimiseks. Kaltsiumi ja fosfori sisaldus veres on rangelt määratletud. Nende keemiliste ühendite liig eritub neerude kaudu uriiniga.

Parathormoon - peamine kaltsiumi ja fosfori regulaator veres

Keha heaolu sõltub otseselt kaltsiumi ja fosfori konstantsest kogusest. Nende vahetamise protsessi kontrollib kilpnäärme- ja kõrvalkilpnäärmed:

  1. Esimene toodab kaltsitoniini, mille kaudu veres olev kaltsium läheb luukoe koostisse.
  2. Viimane, kasutades parathormooni, kõrvaldab kaltsiumi puudumise veres, pestes seda luudest välja.

Lisaks reguleerivad neerud kaltsiumi ja fosfori vahetust, kõrvaldades nende keemiliste ühendite liigse osa uriinis. D-vitamiin mängib selles olulist rolli.

Albrighti sündroom on pärilik haigus, mille põhjustab kehas kaltsiumi ja fosfori vahetus. See toob kaasa mitmesugused muutused luudes, neerudes, seedetraktis ja vaimsetes häiretes.

Albrighti haiguse sünonüümid: pseudohüpoparatüreoidism, pärilik osteodüstroofia.

Pärilikku osteodüstroofiat vaatas 1942. aastal esmakordselt üle teadlane Fuller Albright. Haigus on naiste hulgas mitu korda tavalisem. Meditsiiniline kirjandus kirjeldab ainult umbes 300 selle harvaesineva patoloogia juhtumit.

Klassifikatsioon

Pseudohüpoparatüreoidism on jagatud kolme põhiliiki:

  • Albrighti haiguse tüüp 1. See põhineb raku struktuuri defektil - retseptoril, mis tajub para-hormooni keemilist signaali; Albrighti tõve korral on adenülaattsüklaasi ensüüm defektne.
  • Albrighti haiguse tüüp 2. Südamikus on pärilik adenülaattsüklaasi defekt, ensüüm, mis võimaldab rakul mõista parathormooni signaale;
  • pseudopseudo-hüpoparatüreoidism. Sellisel juhul esineb muutusi luudes ja teistes elundites, mille veres on normaalne kaltsiumi- ja fosforisisaldus.

Arengu põhjused ja tegurid

Pseudo-hüpoparatüreoidismi aluseks on kehakudede pärilik resistentsus parathormooni mõjule. Normaalsetes tingimustes toimib viimane spetsiaalse tsüklilise adenosiinmonofosfaadi (cAMP) kaudu. See on see, kes juhendab rakku järgima para-hormooni reguleerivat signaali. Albrighti tõve korral muutub vahendaja struktuur geneetilisel tasemel.

Albrighti haigus edastatakse järgmisele põlvkonnale huvitavas vormis, mida nimetatakse X-seotud domineerivaks pärandiks: ema patoloogia läheb tütrele ja poegadele 50% juhtudest. Ainult tütred pärivad sama tõenäosusega isalt defektset geeni. On perekondlikke haigusi.

Albrighti sündroomi geen asub sugu X kromosoomil.

Ilma parathormooni regulatiivse toimeta nihkub kaltsiumi metabolism märkimisväärselt luukoe kasutamiseni. Veres on selle puudus, mis toob kaasa sellised nähtused:

  • lihaskrambid;
  • südamelihase elektriliste impulsside tekke rikkumine ja südame löögisageduse muutus;
  • suurenenud parathormooni tootmine ja parathormooni suurenemine.

Parathormooni liig, mis omakorda põhjustab vere fosforitaseme tõusu.

Albrighti tõve defektne ensüüm häirib mitte ainult parathormooni aktiivsust. Patoloogia hõlmab kilpnäärme ja paljunemisnäärmete hormoneid oma nõiaringis. Mõnel juhul esineb varajane puberteet - puberteet - suguhormoonide suure aktiivsuse tõttu.

Kilpnäärme- ja kõrvalkilpnäärmed on organismis kaltsiumi ja fosfori metabolismi peamised reguleerijad

Albrighti haiguse video

Albrighti tõve tunnused

Pärilik haigus mõjutab kõige sagedamini kogu keha, põhjustades mitmeid muutusi. Patoloogia tunnused on sel juhul äärmiselt sarnased hüpopatüreoidismiga - parathormooni tootmise puudulikkusega parathormoonide puhul.

Pseudohüpoparatüreoidismi ühiseks sümptomiks on lihaskrambid. Nende raskusaste sõltub otseselt kaltsiumisisaldusest veres: üksikute kiudude tõmblemisest kõigi skeletilihaste spasmile - opisthotonus.

Albrighti tõbi: Kaltsium ja fosfor on kehale olulised

Geenid - kogu informatsioon keha struktuuri ja toimimise kohta. Sõna otseses mõttes sõltub kõik nende nõuetekohasest toimimisest: elundite ja kudede moodustumine, kahjustatud struktuuride taastamine ja uute teke, samuti ainevahetus. Kõik keemilised transformatsioonid organismis registreeritakse geenides. Ainevahetus toimub spetsiaalsete kiirendajate - ensüümide abil. Nende vale struktuur toob kaasa palju probleeme. Sellised albumiinsed patoloogiad hõlmavad Albrighti haigust.

Kaltsiumi ja fosfori vahetus organismis

Metabolism on inimese keha aktiivsuse kõige olulisem aspekt. Iga sekund kudedes ja elundites muudetakse mõned keemilised elemendid teisteks. Reeglina on nende sisu selgelt reguleeritud. See kehtib eriti elektrolüütide - naatriumi, kaaliumi, kaltsiumi ja fosfori kohta. Tänu nende spetsiifilistele suhetele võivad süda ja skeleti lihased töötada, samuti närvi elektrisignaali edastamine.

Kaltsiumi leidub kõigis elundites ja kudedes ning see mängib mitut olulist rolli:

  • on luude ehitusmaterjal; Kaltsium - luukoe peamine ehitusplokk
  • tagab südame ja skeletilihaste töö; Kaltsium on üks lihaste kokkutõmbumise osalejaid.
  • osaleb nii vere hüübimises kui ka ainevahetuses;
  • vahendab hormoonide toimet - erilisi keemilisi signaale, mis reguleerivad keha elutegevust.

Fosforit leidub suurtes kogustes luukoes ja see on äärmiselt vajalik aju normaalseks toimimiseks. Kaltsiumi ja fosfori sisaldus veres on rangelt määratletud. Nende keemiliste ühendite liig eritub neerude kaudu uriiniga.

Parathormoon - peamine kaltsiumi ja fosfori regulaator veres

Keha heaolu sõltub otseselt kaltsiumi ja fosfori konstantsest kogusest. Nende vahetamise protsessi kontrollib kilpnäärme- ja kõrvalkilpnäärmed:

  1. Esimene toodab kaltsitoniini, mille kaudu veres olev kaltsium läheb luukoe koostisse.
  2. Viimane, kasutades parathormooni, kõrvaldab kaltsiumi puudumise veres, pestes seda luudest välja.

Lisaks reguleerivad neerud kaltsiumi ja fosfori vahetust, kõrvaldades nende keemiliste ühendite liigse osa uriinis. D-vitamiin mängib selles olulist rolli.

Albrighti sündroom on pärilik haigus, mille põhjustab kehas kaltsiumi ja fosfori vahetus. See toob kaasa mitmesugused muutused luudes, neerudes, seedetraktis ja vaimsetes häiretes.

Albrighti haiguse sünonüümid: pseudohüpoparatüreoidism, pärilik osteodüstroofia.

Pärilikku osteodüstroofiat vaatas 1942. aastal esmakordselt üle teadlane Fuller Albright. Haigus on naiste hulgas mitu korda tavalisem. Meditsiiniline kirjandus kirjeldab ainult umbes 300 selle harvaesineva patoloogia juhtumit.

Klassifikatsioon

Pseudohüpoparatüreoidism on jagatud kolme põhiliiki:

  • Albrighti haiguse tüüp 1. See põhineb raku struktuuri defektil - retseptoril, mis tajub para-hormooni keemilist signaali; Albrighti tõve korral on adenülaattsüklaasi ensüüm defektne.
  • Albrighti haiguse tüüp 2. Südamikus on pärilik adenülaattsüklaasi defekt, ensüüm, mis võimaldab rakul mõista parathormooni signaale;
  • pseudopseudo-hüpoparatüreoidism. Sellisel juhul esineb muutusi luudes ja teistes elundites, mille veres on normaalne kaltsiumi- ja fosforisisaldus.

Arengu põhjused ja tegurid

Pseudo-hüpoparatüreoidismi aluseks on kehakudede pärilik resistentsus parathormooni mõjule. Normaalsetes tingimustes toimib viimane spetsiaalse tsüklilise adenosiinmonofosfaadi (cAMP) kaudu. See on see, kes juhendab rakku järgima para-hormooni reguleerivat signaali. Albrighti tõve korral muutub vahendaja struktuur geneetilisel tasemel.

Albrighti haigus edastatakse järgmisele põlvkonnale huvitavas vormis, mida nimetatakse X-seotud domineerivaks pärandiks: ema patoloogia läheb tütrele ja poegadele 50% juhtudest. Ainult tütred pärivad sama tõenäosusega isalt defektset geeni. On perekondlikke haigusi.

Albrighti sündroomi geen asub sugu X kromosoomil.

Ilma parathormooni regulatiivse toimeta nihkub kaltsiumi metabolism märkimisväärselt luukoe kasutamiseni. Veres on selle puudus, mis toob kaasa sellised nähtused:

  • lihaskrambid;
  • südamelihase elektriliste impulsside tekke rikkumine ja südame löögisageduse muutus;
  • suurenenud parathormooni tootmine ja parathormooni suurenemine.

Parathormooni liig, mis omakorda põhjustab vere fosforitaseme tõusu.

Albrighti tõve defektne ensüüm häirib mitte ainult parathormooni aktiivsust. Patoloogia hõlmab kilpnäärme ja paljunemisnäärmete hormoneid oma nõiaringis. Mõnel juhul esineb varajane puberteet - puberteet - suguhormoonide suure aktiivsuse tõttu.

Kilpnäärme- ja kõrvalkilpnäärmed on organismis kaltsiumi ja fosfori metabolismi peamised reguleerijad

Albrighti haiguse video

Albrighti tõve tunnused

Pärilik haigus mõjutab kõige sagedamini kogu keha, põhjustades mitmeid muutusi. Patoloogia tunnused on sel juhul äärmiselt sarnased hüpopatüreoidismiga - parathormooni tootmise puudulikkusega parathormoonide puhul.

Pseudohüpoparatüreoidismi ühiseks sümptomiks on lihaskrambid. Nende raskusaste sõltub otseselt kaltsiumisisaldusest veres: üksikute kiudude tõmblemisest kõigi skeletilihaste spasmile - opisthotonus.

Pseudohüpoparatüreoidismi sümptomid - tabel

  • lühike kasv;
  • käe ja sõrmede lühendamine;
  • sagedased luumurrud;
  • luude pehmendamine;
  • hammaste ja emaili muutmine.
  • krambid;
  • opisthotonus;
  • lihaste tõmblemine;
  • lihaskrambid.
  • südame töö katkestused;
  • südamelöökide rünnakud.
  • alaseljavalu;
  • veri uriinis;
  • kivi moodustamine.
  • vaimne alaareng;
  • unetus;
  • vaimupuudega;
  • katarakti areng.

Diagnostilised meetodid

Albrighti haiguse äratundmine eeldab mitme spetsialisti ühistööd: uroloog, neuroloog, psühhiaater, endokrinoloog ja geneetika spetsialist. Õige diagnoosi määramiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

  • objektiivne kontroll - võimaldab teil tuvastada lühikest kasvu, harjade struktuuri kõrvalekaldeid, hambaid; Albrighti tõve korral on sõrmed lühendatud
  • Neuroloogiline uuring - aitab tuvastada kasvava konvulsiivse valmisoleku märke näo, torso ja jäsemete üksikute lihaste tõmblemisel;
  • psühhiaatri uurimine - annab võimaluse luua vaimne areng, vaimne intellekt ja mälu;
  • vere biokeemiline analüüs - võimaldab teil tuvastada kaltsiumi, kõrge fosfori ja para-hormooni normaalse või kõrgenenud taseme; Kaltsium ja fosfor - üks vedeliku osa peamisi elemente
  • uriini biokeemiline analüüs - tuvastab kaltsiumi ja fosfori madala taseme;
  • Parathormooni test - võimaldab eristada pseudohüpoparatüreoidismi tegelikust parathormooni puudusest. Albrighti tõve korral ei põhjusta para-hormooni sissetoomine vere hulka fosfori koguse suurenemist uriinis;
  • Luutiheduse (densitomeetria) röntgenkiirguse mõõtmine - diagnoosib käte struktuuris esinevaid kõrvalekaldeid, luukoe pehmendamise ja harvenemise fookuseid, samuti kaltsiumi akumulatsiooni lihastes, nahas ja nahaaluskoes; Albrighti tõve korral muutub luustiku tihedus (vasakul - norm, paremal - patoloogia)
  • aju arvuti (või magnetresonantsi) tomograafia - võimaldab teil kindlaks teha kaltsiumi fookuseid teatud struktuurides, näiteks basaalsetes tuumades, mis vastutavad liikumise koordineerimise eest; Kaltsium ladestatakse sageli basaalse tuuma piirkonda.
  • neerude ultraheli - aitab kindlaks määrata kivid, nende arv ja suurus;
  • Parathormoonide ultraheli - võimaldab avastada keha suurust ja tsüstide esinemist.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi järgmiste haigustega:

  • hüpopatüreoidism;
  • Turner-Shereshevsky sündroom - pärilik haigus, mille põhjuseks on geneetilise komplekti ühe sugu kromosoomi puudumine; Turner-Shereshevski sündroom - kromosomaalne haigus
  • osteogenees imperfecta - nn kristallhaigus.

Ravimeetodid

Pseudohüpoparatüreoidism nõuab endokrinoloogi elukestvat jälgimist. Korduvate raskete krampide korral on vajalik haiglaravi spetsialiseeritud haiglaosakonnas.

Ravimiteraapia

Ravi ravimitega on pseudohüpoparatüreoidismi ravi peamine komponent. Peamised ülesanded on järgmised:

  • kaltsiumi ja fosfori normaliseerumine veres;
  • normaalse luu struktuuri taastamine;
  • krampide ennetamine;
  • neerukivide ennetamine.

Kaltsiumi taseme normaliseerimiseks, kasutades ravimeid kaltsiumkloriid, kaltsiumglükonaat. Enamasti kasutatakse neid ravimeid tablettide kujul. Siiski kasutatakse lihaskrampide kõrvaldamiseks farmakoloogiliste ainete intravenoosset manustamist.

Kaltsiumglükonaat - ravim, mida kasutatakse Albrighti tõve raviks

D-vitamiini preparaadid aitavad kaasa kaltsiumi ja fosfori normaliseerumisele veres:

D-vitamiin aitab ka tugevdada luud ja hambad.

Kaltsium D3 on ette nähtud Albrighti tõve raviks.

Parathormooni manustamine pseudohüpoparatüreoidismile on ebaefektiivne, kuna kuded ja elundid ei ole selle mõju suhtes tundlikud.

Dieetide korrigeerimine

Pseudohüpoparatüreoidismi ravi oluline komponent on dieedi korrigeerimine. Samal ajal on elulise tähtsusega piisav kalorite ja murdosa toitumine. Päevas tarbitava vedeliku kogus peaks olema vähemalt 1,5-2 liitrit.

Soovitatav on kõrge kaltsiumi sisaldav toit:

  • oad;
  • sojauba;
  • rohelised herned;
  • läätsed;
  • mandlid;
  • vesikriis;
  • seller;
  • lillkapsas;
  • tilli;
  • basiilik;
  • piim;
  • jogurt;
  • hapukoor.

Kõrge kaltsiumi tooted - fotogalerii

Toiduaineid, mille fosforisisaldus on suur, mille kasutamine on vajalik:

  • seesami seemned;
  • merekala;
  • munakollane;
  • juust;
  • mandlid;
  • pistaatsiapähklid;
  • kikerherned;
  • männi pähklid;
  • maapähklid;
  • pähkel

Kõrge fosforisisaldusega tooted - fotogalerii

Operatiivne sekkumine

Pseudohüpoparatüreoidismi kirurgilist ravi ei toimu. Kirurgi abi on vaja teatud haiguse kulgemise ajal:

  • neerukivide juuresolekul on vaja need eemaldada avatud sekkumise kaudu, kasutades sisselõiget nimmepiirkonnas või ultraheliga (litotripsy); Neerukivid - operatsiooni põhjus
  • luumurrud nõuavad luumurdude kinnitamist tihvtide, kruvide ja muude metallkonstruktsioonidega (osteosüntees);
  • uriini väljavoolu neerust ummistumise korral kasutab calculus kunstliku tee loomist spetsiaalse toru - nefrostomiumi abil;
  • kaltsiumi akumuleerumise fokaalsete põletike korral nahaaluses koes ja lihastes kasutatakse haavandite dissekteerimist ja mädaniku väljavoolu rajamist.

Füsioteraapia

Füsioterapeutilisi meetmeid kasutatakse teatavate Albrighti tõvega kaasnevate seisundite raviks:

  • tasside põletik ja neerupõletik (püelonefriit) kalkulaatori olemasolu taustal;
  • lihaste ja nahaaluse rasva kaltsiumipõletike põletik;
  • tervendavateks murdudeks.

Nende negatiivsete nähtuste kõrvaldamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

  • ultraheliravi - vähendab täielikult põletikku;
  • laserteraapia - kiirendab kudede paranemist;
  • magnetteraapia - parandab verevoolu kudedes; Magnetoteraapia vähendab täielikult põletikku.
  • decimeter ravi - kõrvaldab põletiku sümptomid;
  • muda ravi - kiirendab luumurdude paranemist ja kalluse teket.

Tüsistused ja prognoos

Albrighti haiguse õigeaegse äratundmisega ravi prognoos on suhteliselt soodne, kuid ensüümide pärilikku defekti ei ole võimalik täielikult ravida. Kaltsiumi ja fosfori sisalduse normaliseerumine organismis võimaldab patsientidel osaleda kerge tööga, kõrvaldades närvisüsteemi tüve ja töötades masinate ja mehhanismidega.

Korduvate lihaste krampide hoogude korral, mis on meditsiinilise korrigeerimise tõttu halvasti kohanenud, lahendab meditsiinikomisjon puuetega inimeste rühma määramise küsimuse. Raske pseudohüpoparatüreoidismi korral võivad tekkida järgmised komplikatsioonid:

  • tõsised krambid, mis on seotud hingamisteede seiskumise ja luumurdude tekkega;
  • eluohtlikud südamerütmihäired; Ventrikulaarne tahhükardia on eluohtlik arütmia
  • nägemise kadu;
  • krooniline neerupuudulikkus raske neeruhaiguse taustal.

Ennetamine

Pseudohüpoparatüreoidismi peamine ennetav meede on meditsiiniline geneetiline nõustamine. Geneetik uurib abikaasa liini ja määrab kindlaks, kui tõenäoline on patoloogiline ilming järglastel.

Pseudohüpoparatüreoidism on tõsine pärilik haigus, mis hõlmab kõiki patoloogilises protsessis esinevaid kudesid ja elundeid. Õigeaegne juurdepääs arstile ja ravijuhiste järgimine võimaldab patsiendil säilitada töövõimet ja elukvaliteeti.